疾病名称 |
症状 |
海绵状脾脏疾病
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脾脏体积增大,脾脏质地变得松软或海绵状,脾功能受损,可出现贫血、腹泻、腹胀、消化不良等症状。 |
反复性脑缺血发作
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反复性脑缺血发作患者可能表现为短暂性的神经功能缺损,例如视力模糊、言语不清、偏瘫或感觉异常等。这些症状通常在数分钟至数小时内消退,但与短暂性脑缺血发作(TIA)不同的是,RIND的症状持续时间更长,通常持续超过24小时,但不会导致永久性脑损伤。 |
海洋性荨麻疹
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皮肤出现丘疹、水肿,瘙痒感;可能伴随头痛、眩晕和恶心等不适感。 |
永久性间质性肾炎
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尿频、尿急、尿痛、腰痛、血尿、水肿、高血压、疲乏等 |
锃病
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慢性疲劳、无力感、肌肉酸痛、关节疼痛、头痛、失眠、焦虑、抑郁 |
细胞核激活不良综合症
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肌肉无力、智力障碍、言语困难、共济失调、多汗、震颤 |
梭状红细胞贫血
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疲劳、气短、心悸、头晕、头痛、皮肤苍白等。 |
夜间腿痉挛综合征
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夜间腿部不适感,包括痉挛、刺痛、针刺感或爬行感,通常在休息或睡眠时出现,常导致睡眠障碍和白天疲劳。 |
调皮综合症
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多动、冲动、注意力不集中、言语困难、不能自控、注意力缺失 |
法洛氏综合征
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智力低下,面部特征异常(如长而突出的下颌、窄而深陷的眼眶等),心脏结构异常,生长迟缓,骨骼发育异常。 |