| 疾病名称 |
症状 |
| 光遗传性视网膜色素变性病
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夜盲症，视力逐渐下降，中心视力模糊，可出现眼球震颤、视野缩小等。 |
| 尼万德综合征
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尼万德综合征主要表现为全身痉挛、抽搐、肢体僵直、呼吸困难、吞咽困难、肌肉无力、言语障碍等。 |
| 旋转症
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晕眩、恶心、呕吐、眼球震颤、不稳定的步态、头晕 |
| 特发性面部神经痛
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剧烈的、短暂的、突发性的面部疼痛，可能伴随着面部痉挛，患者描述为一种尖锐、电击样的疼痛，可能会在面部的特定区域（如颧骨、下颌、眼睛周围）出现。疼痛可能持续数秒至数分钟，每天多次发作。 |
| 尼曼-皮克病
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皮肤表面肿胀，肝脾肿大，智力发育迟缓，肌肉萎缩，呼吸困难，光敏感，共济失调等。 |
| 智能综合症
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认知障碍，记忆力减退，注意力不集中，智力下降，言语困难，运动协调能力下降。 |
| 潜在维生素B12缺乏症
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疲劳、贫血、注意力不集中、经常感到心慌、经常感到口干舌燥、肌肉无力、手脚发麻、记忆力减退、精神状态不稳定等。 |
| 夜间无呼吸综合症
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夜间反复发生无呼吸或异常浅表呼吸、频繁醒来、持续性睡眠不深、白天嗜睡、头痛、记忆力下降等。 |
| 昏迷症
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意识模糊或丧失，无法与外界交流，呼吸和心率异常，肌肉松弛或抽搐，瞳孔异常等。 |
| 走石症
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腹痛，腹部肿块，呕血，贫血 |
