疾病名称 |
症状 |
晚发性脊髓小脑性共济失调
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运动协调障碍,姿势不稳,走路不稳定,共济失调,手部动作不灵活,语言不连贯。 |
血色沉淀症
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皮肤发红,瘙痒,疼痛,皮疹,疲劳,腹痛,关节痛,肾脏损伤 |
火焰舌病
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口腔灼热感,舌头变红,味觉丧失,口腔溃疡 |
铁锈症
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皮肤呈现铁锈色斑块,疼痛和瘙痒,关节僵硬和疼痛,疲劳和无力感。 |
萎缩性肌萎缩症
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进行性肌肉萎缩,肌力减退,肌肉无力,肌肉酸痛,肌肉抽搐。 |
家庭性高胆固醇血症
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心血管系统问题(如冠心病、心绞痛、心肌梗塞)、黄色瘤(皮肤上黄色或橙色的油脂斑块,通常位于皮肤褶皱处,如膝盖、腕部和腋窝)、胆结石、脑血管疾病(如中风) |
卡彭德综合征 (Carpenter syndrome)
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面部和头颅异常(前额高、宽大、尖头、眉骨突出等)、手和脚的畸形(额外的手指或脚趾、手指关节的弯曲、手部和脚部的发育迟缓等)、智力发育障碍及语言障碍、眼部异常(近视、弱视等)。 |
光谱性神经病变综合征
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神经功能异常、运动障碍、认知障碍、感觉异常、言语困难、自主神经功能障碍等。 |
漂移性脑病
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头晕、乏力、记忆力减退、注意力不集中、昏迷、肌肉僵硬、震颤等 |
智商综合征
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智力发育迟缓,语言交流障碍,社交能力低下,情绪不稳定,行为异常。 |