疾病名称 |
症状 |
尼曼-匹克病(Nieman-Pick Disease)
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尼曼-匹克病是一种遗传性代谢性疾病,症状可以因病情轻重而有所不同。常见症状包括肝脾肿大、脑部功能障碍、肺功能下降、发育迟缓、智力退化、肌肉无力等。 |
海绵状脑疾病
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头痛,恶心,呕吐,失眠,记忆力减退 |
细胞质过载症
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体疼、肌无力、贫血、血小板减少、脾脏肿大 |
色素性青光眼
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眼压升高、视力模糊、眼红、眼痛、视野缺损 |
反复性多发性神经炎
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患者可能出现周期性的神经病变,表现为四肢感觉异常、麻木、刺痛、肌无力、运动障碍、尿失禁等。症状可能在疾病发作期间加重,并在缓解期间减轻或消失。 |
夜间吞咽综合征
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患者在夜间会出现反复的吞咽动作,且无法停止,伴有喉部不适的感觉,影响睡眠质量。 |
铁流不畅综合征
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疲劳、心悸、头晕、呼吸短促、皮肤苍白、易感染、遗传性皮肤色素沉着等。 |
寒战热病
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高热、寒战、头痛、肌肉疼痛、乏力、恶心、呕吐、腹泻。 |
海绵体症
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海绵体症是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为智力发育迟缓、运动障碍、精神退化、癫痫发作、视觉和听觉障碍等。患者通常在婴儿期或幼儿期出现症状,病情会随着年龄的增长而加重,最终导致严重的神经系统损害。 |
脑神经炎
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头痛、发热、嗜睡、呕吐、意识障碍、颈部强直、肌肉抽搐等。 |