最佳工具网 > 疾病自查 > 磷酸酰基酶缺乏症

磷酸酰基酶缺乏症

疾病	磷酸酰基酶缺乏症
症状	肌无力、疲劳、运动障碍、呼吸困难、骨折易感、发育迟缓
因素	由于磷酸酰基酶的遗传缺陷导致磷酸酰基代谢异常，进而造成多个系统的功能障碍。
治疗	目前尚无完全治愈该病的方法，但可以通过药物和康复治疗来缓解症状，如接受磷酸酰基酶替代治疗，进行物理治疗和康复训练，辅助改善患者的生活质量。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
火焰疱疹病	皮肤上出现红色疱疹，伴有疼痛和灼热感；局部皮肤肿胀、发红和瘙痒；可能伴有发热、乏力和头痛。
异位睡眠症	患者在白天的正常活动时间内会突然陷入不可抗拒的睡眠状态，持续时间不定，可以是几分钟到几小时，醒来后感到疲倦。睡眠过程中患者会出现急速眼动（REM）睡眠，也可能出现肌肉麻痹。
神经性食欲失调症	食欲极度减退或完全丧失，体重显著下降，厌食
痛经综合征	剧烈的腹部疼痛，腰背疼痛，情绪波动，头痛，恶心，呕吐，便秘或腹泻，乳房胀痛。
惊恐症	突发并无明显原因的强烈恐惧和焦虑，伴随以下症状：心悸、出汗、颤抖、呼吸困难、胸闷、头晕、恶心、害怕失控、害怕死亡等。
夜间颅内高血压综合征	夜间头痛、颅内压力感增加、头晕、恶心、呕吐、视力模糊、听力减退、嗅觉减退、认知功能下降等。
海洋愈伤病	患者表现出极度疲劳、心慌、呼吸急促，皮肤呈现青紫色，肌肉酸痛，血压下降，心率不规则，甚至出现意识模糊、昏迷等严重症状。
隐性糖尿病	隐性糖尿病的症状包括疲劳、多饮、多尿、体重减轻、口渴、容易感染等。
脑源性肢体运动障碍	肢体不自主运动，如震颤、抽动、扭动等；肌肉僵硬；姿势异常；行走困难等。
纵隔肿瘤	呼吸困难、胸痛、声音嘶哑、咳嗽、吞咽困难、体重下降、乏力、面色苍白等。