| 疾病名称 |
症状 |
| 新型神经病毒感染症
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高热、头痛、肌肉疼痛、乏力、恶心、呕吐、腹泻、皮疹、呼吸困难、意识障碍等。 |
| 卡彭德综合征 (Carpenter syndrome)
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面部和头颅异常（前额高、宽大、尖头、眉骨突出等）、手和脚的畸形（额外的手指或脚趾、手指关节的弯曲、手部和脚部的发育迟缓等）、智力发育障碍及语言障碍、眼部异常（近视、弱视等）。 |
| 镜海藻病
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极度疲倦，肌肉无力，智力下降，情绪不稳定，皮肤干燥，心率不规律 |
| 异位脾囊肿
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腹痛、脾肿大、脾功能障碍、压迫相邻器官导致其他相关症状 |
| 弥漫性脑白质病
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疾病早期可能表现为运动和认知功能减退，后期可能包括肌张力增高、共济失调、运动迟缓、言语困难、癫痫发作等症状。 |
| 磷酸二酯酶缺乏症
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肌肉无力，运动困难，疲劳易感，心律不齐 |
| 海洋帕金森病
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包括肌肉僵硬、震颤、步态不稳、运动迟缓、姿势不稳等，但与普通帕金森病不同的是，患者可能出现更加严重的认知功能损害，如记忆力减退、思维迟缓等。此外，有时候还可能出现情绪波动、睡眠障碍等症状。 |
| 神经节苷脂代谢紊乱症
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视网膜出血、视力减退、步态异常、肌无力、共济失调、智力退化、运动障碍、抽搐、呼吸困难、听力下降等。 |
| 德文病
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肌肉无力，呼吸困难，心律不齐，疲劳 |
| 尖叫综合征
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突然出现尖锐高音尖叫，伴随着痉挛、抽搐，心率加快，呼吸急促，面部肌肉痉挛，意识障碍。 |
