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钻石病(Diamond Syndrome)

疾病 钻石病(Diamond Syndrome)
症状 患者主要表现为贫血、出血、免疫功能低下以及先天性畸形。其他常见症状包括口腔溃疡、感染易发、低血小板计数、骨髓衰竭、发育迟缓等。
因素 钻石病是一种罕见的先天性疾病,可能由基因突变引起,其中以RPL5、RPL11、RPL35A等基因缺陷最常见。
治疗 治疗钻石病的方法主要包括输血、免疫治疗和骨髓移植。输血可纠正贫血和血小板计数低下,免疫治疗可改善免疫功能低下。对于严重骨髓衰竭患者,骨髓移植是最有效的治疗方法。辅助治疗包括口腔护理、预防感染等。定期随访以监测疾病进展和管理治疗副作用也非常重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
德尔本综合症 肌肉无力、视力模糊、心动过速、肌肉抽搐、体温异常升高
神经毒性病毒性脑炎 头痛,发热,意识障碍,抽搐,神经系统症状如肌无力、感觉异常等。
幻觉性体液症 幻觉、错觉、体液异常分泌、情绪不稳定、认知障碍
沙漠热症 高热、头痛、恶心、呕吐、腹泻、乏力、出汗过多、口渴、皮肤干燥、尿量减少。
夜寐症 患者在正常晚间入睡时间无法入睡,严重者可能整夜清醒;白天精神疲惫、注意力不集中,可能出现头痛、焦虑等症状。
细菌性鼻炎 鼻塞、流涕、喷嚏、嗓子痛、咳嗽、头痛、发热、疲劳等
免疫性血小板减少性紫癜 易瘀斑点、易出血、皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血、血尿、血便等。
综合征性呕吐症 持续呕吐、恶心、腹痛、体重下降、电解质紊乱
潜在自爆症 情绪波动剧烈,易怒、焦虑和抑郁,身体肌肉疼痛,失眠和疲劳,注意力不集中,自我伤害的冲动。
细胞质沉积病 肌无力、语言障碍、智力减退、抽搐、行走困难、肝脾肿大、呼吸困难等