疾病名称 |
症状 |
细胞色素c氧化酶复合物缺乏症
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肌肉无力、智力退化、心脏病、中枢神经系统障碍等。 |
夜间睡眠行走症
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在睡眠中自动起床行走、呓语或尖叫、难以唤醒、倒行逆施、表现出意识混乱的行为等。 |
细胞外基质疾病
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皮肤松弛,关节松弛,近视,心血管异常,骨骼畸形 |
反复性溃疡性结肠炎
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包括腹泻、腹痛、里急后重、便血、体重减轻、贫血、疲劳、发热等。 |
光敏性皮炎
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皮肤发红、瘙痒、水肿、烧灼感等反应出现在暴露在阳光下的区域。可能伴随皮疹、水疱、溃疡、色素沉着等。 |
神经源性肌无力
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肌无力(主要在眼睑、面部、颈部和四肢),易疲劳,双重视觉,吞咽困难,嗓音嘶哑,呼吸困难。 |
非典型溶血尿毒症综合征
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aHUS 可能表现为溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤。患者可能出现疲劳、皮肤苍白、易于疲劳和混乱。此外,可能出现黏膜出血、紫癜、血尿、贫血和肾功能受损等症状。 |
夜间无尽症候群
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患者在夜晚无法入睡,即使睡眠时间已经过去,仍感到无法入睡,常常伴随着焦虑和烦躁。白天可能出现严重的疲劳、注意力不集中、情绪波动等症状。 |
尼安德特综合症
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智力发育迟缓,面容特征异常,肌肉发育不全,语言障碍,免疫功能异常。 |
感染性心脏病
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发热、乏力、心律不齐、呼吸困难、咳嗽、胸痛、关节痛等 |