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明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)

疾病 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
症状 皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。
因素 遗传突变引起DNA修复系统缺陷,导致异常的修复能力,特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。
治疗 避免紫外线暴露是最关键的预防措施,患者应避免日晒,室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查,以及其他合并症的治疗,如眼病、耳聋等。尚无根治方法,但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中,尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
水肿症 浮肿、体重增加、皮肤紧张、头痛、疲劳
闪电肺炎 剧烈咳嗽、呼吸困难、高热、胸痛、咯血
夜间尿频综合征 夜间频繁的尿液产生,导致睡眠中断和睡眠质量下降。
阻塞性睡眠呼吸暂停症 频繁的睡眠中断,睡眠呼吸停止,打鼾,白天疲劳,注意力不集中,嗜睡等。
立体感知障碍症 无法准确判断物体的距离和方向,眼睛对空间感知能力受损。可能伴随头痛、眩晕、眼睛疲劳等不适感。
脑筋急转弯综合征(Brain Twister Syndrome) 突然出现频繁的脑筋急转弯问题,思维混乱,回答问题出现错误,注意力不集中,头痛,失眠。
魔幻性颅内高压 剧烈头痛,恶心和呕吐,视力模糊,眼球突出,情绪波动
走熊病 肢体僵硬、运动协调困难、震颤、言语困难、认知功能下降
晚发性酪氨酸血症 嗜睡、认知障碍、精神异常、共济失调等
碳酸氢钠中毒 呼吸困难、头痛、恶心、呕吐、心悸、肌肉无力、昏迷等