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明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)

疾病 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
症状 皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。
因素 遗传突变引起DNA修复系统缺陷,导致异常的修复能力,特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。
治疗 避免紫外线暴露是最关键的预防措施,患者应避免日晒,室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查,以及其他合并症的治疗,如眼病、耳聋等。尚无根治方法,但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中,尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
暴发性干燥症 剧烈干燥的皮肤、眼睛和口腔,口干舌燥,皮肤瘙痒,指尖皲裂,呼吸困难。
茧手综合征 手部皮肤增厚、角化,呈现类似茧状的外观;疼痛或不适感;手部功能减退;指关节僵硬;皮肤干燥、起皮。
爆炸性头痛病 突发剧烈头痛,伴有恶心、呕吐、视力模糊、光过敏,甚至可出现昏厥和意识丧失。
幻肢痛症 患者感觉存在一部分或全部肢体的疼痛,即使该肢体已经被截断或不存在。
水痘(Varicella) 发热、疹子、瘙痒、红斑、水泡等。
致命综合症 极度疲劳、全身无力、呼吸困难、心律失常、消瘦、发热、贫血、血小板减少、出血倾向
光过敏性疾病 皮肤发红、瘙痒、水肿、疱疹、干燥、疼痛感,额部或颊部红斑、眼结膜炎、流泪、视力模糊
光心病 眩晕、心律失常、乏力、呼吸困难、胸痛
星鱼综合症 呼吸困难,皮肤泛红,四肢无力,心律不齐
碳氢化合物不耐受症 消化不良、腹胀、腹痛、腹泻、恶心、呕吐