明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
疾病 | 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum) |
症状 | 皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。 |
因素 | 遗传突变引起DNA修复系统缺陷,导致异常的修复能力,特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。 |
治疗 | 避免紫外线暴露是最关键的预防措施,患者应避免日晒,室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查,以及其他合并症的治疗,如眼病、耳聋等。尚无根治方法,但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中,尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
---|---|
星状神经病症 | 剧烈头痛、眩晕、恶心呕吐、面部及颈部疼痛、视力模糊 |
寡食症 | 食欲减退,选择性进食,体重减轻,营养不良 |
潜隐性自闭症 | 社交障碍、沉默寡言、重复行为、强迫症状、情绪不稳定 |
脑垂体瘤 | 头痛,视力改变,多尿,乳房漏乳,性功能障碍 |
德尔布鲁克症(Delbrook Syndrome) | 肌肉无力、运动障碍、智力退化、言语困难、共济失调 |
光学性顶级视觉失调综合症 | 患者可能出现以下症状:突然出现的视力模糊、视野畸变、眼睛疼痛、光感过敏、视物色彩变化等。患者还可能出现头痛、眩晕和注意力不集中等神经系统相关症状。 |
病毒性脑膜炎 | 剧烈头痛、发热、颈部强直、恶心、呕吐、意识改变、抽搐 |
血红蛋白异常症 | 贫血、疲劳、心悸、气促、黄疸、心包积液等 |
夜间脑炎症候群 | 夜间发作的头痛、发热、嗜睡、恶心、呕吐 |
海绵肾病 | 腰背疼痛,尿频,尿液混浊,尿血,水肿,高血压 |