明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
疾病 | 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum) |
症状 | 皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。 |
因素 | 遗传突变引起DNA修复系统缺陷,导致异常的修复能力,特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。 |
治疗 | 避免紫外线暴露是最关键的预防措施,患者应避免日晒,室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查,以及其他合并症的治疗,如眼病、耳聋等。尚无根治方法,但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中,尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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光合综合症 | 光敏感、皮肤瘙痒、红斑、头痛、疲劳、嗜睡 |
微生物感染性肺炎 | 咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难、发热等 |
周期性血管性水肿 | 突然出现的皮肤和黏膜水肿,可能伴有疼痛和瘙痒感,持续数小时至数天,然后自行消退。 |
碳酸氢盐中毒 | 呕吐、腹痛、呼吸困难、心率加快、昏迷、呼吸酸中毒 |
夜间惊厥综合征(Nocturnal Epilepsy Syndrome) | 患者在晚上或睡眠时突然发生癫痫发作,表现为了无明显预警的强烈抽搐,可能伴有呼吸暂停、意识丧失、出汗等症状。 |
泰瑞症 | 迟钝、无力、肌肉萎缩、厌食、贫血、头晕 |
尼曼-匹克病 | 肝脾肿大,黄疸,骨病变,中枢神经系统受累(智力退化、抽搐等) |
夜间暴食综合征 | 患者在夜间表现出暴食行为,食量大且难以控制,常以高热量、高脂肪食物为主。暴食之后产生罪恶感、厌食觉、自责等负面情绪。 |
幻觉性乙型肝炎 | 患者出现明显的幻觉和错觉,常见的幻觉包括听到声音、看到影像或人物、感受到身体异样等。其他症状还包括黄疸、肝功能异常、疲劳、腹胀、食欲不振等。 |
心理抑郁症 | 情绪低落、失眠、食欲改变、自卑感、注意力不集中、无力感等 |