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德-博一综合症

疾病 德-博一综合症
症状 肌肉无力、共济失调、智力障碍、发育迟缓、面容畸形
因素 德-博一综合症是由基因突变引起的遗传性疾病,常见于儿童期,主要是由于GFAP基因突变导致星形胶质细胞功能异常。
治疗 德-博一综合症目前无特效治疗方法,可以采用支持性治疗,包括物理治疗、康复训练等,帮助患者改善生活质量。同时,根据症状给予抗痉挛药物、抗癫痫药物和营养补充等,以减轻症状和提高患者功能。及早的干预和管理有助于患者的发展。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
细胞色素cba缺乏症 皮肤苍白,疲劳乏力,心悸气短,头晕,记忆力减退,呼吸困难,肌肉无力。
幻觉性肌痛综合征 患者会出现身体上的明显肌肉疼痛,但经检查并无实际病变;同时也会出现幻觉现象,如觉得身体被刺痛、烧伤、电击等。
星明症 夜间视力下降,眩晕,头痛,感觉视野中有闪光点或灯花,出现幻觉
夜间可怕症 夜晚恐惧症状加剧,如恶梦、惊醒、心悸、出汗、呼吸急促等。
发热冷战症 高热、寒战、全身乏力、头痛、肌肉疼痛、咳嗽、喉咙痛、流鼻涕、咳痰、恶心、呕吐、腹泻、皮疹
微胞贫血(Micronutrient Anemia) 疲劳乏力、晕眩、头晕、心悸、注意力不集中、头痛、食欲不振、消化不良、手脚冰凉等
拉赫贝氏综合征 痉挛性斜颈,面部肌肉强烈抽动,舌肌痉挛,呼吸困难,喉咙痉挛,吞咽障碍。
幻觉性外周神经病(Pseudo-peripheral Neuropathy) 感觉异常,如疼痛、刺痛或麻木,寒冷感或烧灼感,肌肉无力和颤抖,步态不稳,排尿困难等。
干燥综合症 口干、眼干、皮肤干燥、关节疼痛、消化不良、乏力
嗜铬细胞瘤 高血压, 头痛, 心悸, 手颤, 多尿, 多汗, 体重减轻