最佳工具网 > 疾病自查 > 软骨发育不良症

软骨发育不良症

疾病 软骨发育不良症
症状 身材矮小,四肢短小畸形,关节僵硬,骨骼畸形,正常智力。
因素 主要是遗传因素,包括家族遗传和基因突变。
治疗 多学科综合治疗,包括荷尔蒙治疗、外科手术矫正、物理疗法和康复训练等。对于智力问题,提供教育和社会支持是必要的。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
毛发狂躁症 异常多而粗硬的毛发生长,包括头发、身体毛和面部毛发,可能伴有瘙痒和疼痛。
光腹症 食欲不振,胃腹部不适感,呕吐,体重下降,腹部明显畸形
水肿型心脏衰竭 气短,腹胀,浮肿,体重增加,疲劳,心悸
永久性婴儿体型症 患者的身体始终保持婴儿时期的体型,包括头部较大、四肢短小、体重不断增加等。
夜叉综合征 失眠、麻木感、肌肉痉挛、睡眠中恐惧感、呼吸困难
患者人症 明显失忆、认知能力下降、情绪波动、漫无目的行走、言语障碍
闪电风暴症 剧烈的头痛、晕倒、昏迷、呼吸困难、心脏骤停
脑干功能障碍症 双眼不能同向注视,面部肌肉无力或痉挛,咀嚼和吞咽困难,声音低沉或变化,呼吸困难,头痛,眩晕,失眠等。
时间感知障碍症(Temporal Disorientation Disorder) 患者对时间的感知和理解出现困难,包括但不限于以下表现:记忆障碍、混淆日期和时间、无法准确估计过去和未来的时间间隔、常常感觉时间过得很慢或很快、难以跟随日常时间安排等。
蓝鼠疾病 皮肤呈现深蓝色,脸部和四肢肌肉僵硬,呼吸困难,心跳加快,疲劳,智力下降。