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软骨发育不良症

疾病 软骨发育不良症
症状 身材矮小,四肢短小畸形,关节僵硬,骨骼畸形,正常智力。
因素 主要是遗传因素,包括家族遗传和基因突变。
治疗 多学科综合治疗,包括荷尔蒙治疗、外科手术矫正、物理疗法和康复训练等。对于智力问题,提供教育和社会支持是必要的。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
魔族症 皮肤干燥、黑暗病灶、嗜血倾向、失眠、抑郁、疲劳、容易发怒、肌肉萎缩。
脑干脊髓空洞症 脑干脊髓空洞症的症状可能会根据空洞的位置和大小而变化,常见症状包括:
瘦肉瘤 体重明显减轻,无缘无故出现肌肉萎缩,活动能力减退,食欲减退,疲劳易感。
潜在性痛觉过敏综合征(Paroxysmal Extreme Pain Disorder,PEPD) 突发剧烈疼痛,常见于面部、下肢和躯干,疼痛持续时间短暂(几秒至几分钟),疼痛可由触摸、风、温度变化或运动等触发。
细胞增生疾病 体重下降,疲劳,贫血,浅色头发,皮肤干燥
尖叫综合征 突然出现尖锐高音尖叫,伴随着痉挛、抽搐,心率加快,呼吸急促,面部肌肉痉挛,意识障碍。
五脏痹阻症 腹痛、呕吐、腹胀、大便秘结、食欲不佳
神经毒素过敏症 神经系统异常,包括头痛、头晕、恶心、呕吐、肌肉无力、抽搐、意识模糊等。皮肤可能出现过敏反应,如皮疹、瘙痒或红肿。
德尔比氏综合征 智力发育迟缓,面部和四肢异常特征,语言障碍,心脏和肾脏异常,脊柱侧弯,指关节的过度伸展等。
斑病 皮肤上出现斑点或斑块,颜色通常与正常肤色相比略深或略浅,有时呈现不规则形状。斑点或块可以出现在身体的任何部位,包括脸部、手臂、胸部等。有些斑点或块可能会引起痒感或疼痛。