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尼曼-皮克病

疾病 尼曼-皮克病
症状 皮肤表面肿胀,肝脾肿大,智力发育迟缓,肌肉萎缩,呼吸困难,光敏感,共济失调等。
因素 由于遗传突变导致的酸酶缺乏,进而导致溶酶体脂质沉积。
治疗 目前尚无根治方法,治疗主要是通过辅助疗法来缓解症状,包括酶替代疗法、骨髓移植、支持性疗法和康复治疗等。同时,针对特定症状可以采用对症治疗。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
潜在性肾功能障碍 疲劳、水肿、尿量减少、血尿、高血压
黑风病 发热、头痛、恶心、呕吐、肌肉疼痛、皮肤出血等。
微生物感染性消化道炎症综合征 该综合征症状多样,包括但不限于:腹泻,腹痛,恶心,呕吐,发热,精神萎靡,食欲不振,体重下降,脱水,电解质紊乱等。
微观凝血功能异常 易出血、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、血尿、月经过多、血便等
幻觉性肢体痛 患者感觉到肢体或身体特定部位出现疼痛或不适的感觉,但在临床检查中未找到实际的病理表现。
徒手综合症 患者手部的感觉和运动功能受损,出现手指僵硬、无力、无法灵活活动的症状。
德勒姆症 社交不适应、语言与沟通障碍、刻板行为、重复性兴趣和活动、厌食或特殊食物偏好、对感觉刺激过敏等。
夜间睡眠交替疾病 患者在夜间睡眠期间会出现进食行为,通常在非快速眼动睡眠(NREM)阶段发生,表现为自动性进食,可能包括大量进食、食用不寻常的食物、无意识地食用,而且可能导致体重增加和睡眠质量下降。患者在醒来后可能无法记得进食的情况,但会发现食物包装或食物残渣。
神经毒性肌无力症 肌无力、肌肉无力、疲劳、双重视觉、吞咽困难、呼吸困难、面部和喉部肌肉麻痹
铁性贫血 疲劳、乏力、头晕、呼吸困难、心悸、失眠、皮肤苍白、口腔溃疡、不寻常的食欲、头发脱落等