疾病名称 |
症状 |
尼曼-匹兹综合征
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肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。 |
发作性夜间血压升高症
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患者在夜间休息时会出现血压明显升高的发作,伴有头痛、心悸、出汗等症状,并且这些发作会在晨起后自行缓解。 |
晨起性头痛综合征
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头痛(主要在早晨),颈部僵硬,恶心,视力模糊 |
炼狱综合征
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剧烈的全身疼痛、长时间的高热、疲劳无力、呼吸急促、皮肤痉挛和出血倾向 |
磁化性失调综合征
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无法维持正常姿势,激动不安,眼球震颤,肌肉僵硬,无意识运动 |
隐形脂肪肝
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多数时无明显症状,但可能出现乏力、腹胀、消化不良、食欲减退、不明原因的体重下降、上腹部不适或疼痛等。在进展为脂肪性肝炎或肝硬化时,可能出现黄疸、肝功能异常、腹水等症状。 |
光泽黄病
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皮肤出现明显的黄色,眼球也呈现黄色,严重的病例会导致黄疸和肝功能障碍。 |
奇虫症
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剧烈瘙痒, 皮肤红斑, 虫蛀样创伤, 异常出血 |
光合作用障碍综合症
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植物叶片出现黄化、枯黄、萎缩,叶片生长缓慢,叶片边缘出现焦枯或裂缝,植物整体生长受限,果实或花朵畸形或无法正常形成。 |
潜在性反义遗传病
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运动协调障碍、智力发育迟缓、语言交流困难、行为异常、肌肉萎缩等。 |