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晚发性遗传性高尿酸血症

疾病 晚发性遗传性高尿酸血症
症状 关节疼痛,尤其是在大脚趾关节,肿胀和发红;尿液中的尿酸水平升高;尿酸结晶沉积在关节和周围组织中,形成痛风石;痛风性关节炎发作。
因素 此疾病主要由遗传突变引起,通常是编码尿酸代谢酶的基因突变,导致尿酸在体内积累过多。
治疗 药物治疗是主要方式,包括:降低尿酸生成的药物,如阿罗卡特;增加尿排尿酸的药物,如苯溴马隆;以及预防性使用非甾体抗炎药以减轻关节疼痛和炎症发作。此外,调整饮食,减少嘌呤摄入也可以缓解症状。重要的是,患者需要坚持长期治疗和积极改变生活方式以控制疾病。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
铁亚血症 疲劳、乏力、头晕、心悸、皮肤苍白、呼吸困难
神经系统炎症性疾病 头痛,疲劳,肌肉无力,运动协调障碍,感觉异常,神经根刺痛,部分肌肉麻痹,认知功能障碍等。
患者失智症 记忆力衰退, 语言能力减退, 人格和行为改变, 无法完成简单日常任务
末梢神经炎 感觉异常或麻木,肌肉无力,随机出现的疼痛,对触碰和温度敏感程度降低。
夜间惊醒综合症 患者在夜间睡眠中会突然惊醒,十分恐惧,呼吸急促,心跳加快,出现冷汗和惊恐的表情。此外,夜间惊醒综合症还可能伴随着噩梦和回忆恶心的体验。
环境敏感性肠病 患者可能出现腹泻、腹部胀气、营养不良、生长迟缓等消化系统问题。此外,免疫功能可能受到影响,增加感染的风险。
光反应性黑色素增多症 受紫外线刺激后出现皮肤色素沉着区域,发红、发痒、发炎,可能伴有水疱、脱皮和溃疡。
调节障碍综合征(TRS) 情绪波动、睡眠障碍、注意力不集中、食欲不振、自我认知障碍
微笑恶性症 持续笑容,无法停止笑声,面部僵硬,肌肉抽搐
夜间痛症(Nocturnal Pain Syndrome) 患者在夜间出现强烈的疼痛感,特别是在休息或者睡眠时。疼痛可以出现在身体的不同部位,如背部、腿部、脚底、手臂等。