| 疾病名称 |
症状 |
| 尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）
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肝脾肿大，神经系统受损（如智力障碍、运动障碍、智能退化等），呼吸困难，肌肉无力，眼睛异常（如斜视、巩膜黄瘤等），肝功能异常等。 |
| 德尔班症候群
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肌肉无力、肌肉萎缩、关节僵硬、呼吸困难、智力障碍、心脏病变等 |
| 迅速衰老综合征
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异常快速的体力和认知衰退，皮肤松弛、皱纹增多，骨质疏松，关节僵硬，头发白发增多，性功能下降，失眠，免疫力降低。 |
| 海藻症
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皮肤发黄,体重下降,肌肉无力,贫血 |
| 夜行性痛醒症
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患者在夜间睡眠中会突然感到剧烈的疼痛，导致醒来。疼痛可以发生在身体的不同部位，包括头部、胸部、腹部等。疼痛的强度和持续时间各不相同，但常常足以打扰患者的睡眠。 |
| 光学失调综合征
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患者可能会出现眼睛疼痛、视力模糊、眼睛疲劳、头痛、眼球震颤等症状。在严重情况下，可能导致眼球运动异常，出现双重视觉或者视觉失调等症状。 |
| 情感性厌食症
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明显的体重减轻，对体重和形象的极度恐惧，饮食控制、节食和限制食物摄入，心情烦躁、易怒、情绪低落，感到疲倦和虚弱，月经失调或停经。 |
| 星空病
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头晕目眩、视力模糊、失去方向感、记忆力减退 |
| 德文斯病
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肌肉萎缩、进行性肢体无力、呼吸困难、吞咽困难、轻度认知障碍、心脏问题、肺功能下降。 |
| 返回记忆症
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记忆力衰退，注意力不集中，迷失方向，抑郁情绪 |
