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德尔夫特综合征

疾病 德尔夫特综合征
症状 肢体畸形,智力发育迟缓,面容异常,语言障碍,运动障碍
因素 德尔夫特综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由于DYRK1A基因的突变导致。这一基因突变会影响脑发育和功能。
治疗 目前针对德尔夫特综合征的特定治疗方法尚未发现,目前治疗主要是针对症状进行对症治疗,例如,康复训练、特殊教育、语言治疗等。同时,关注患者的心理健康,提供心理支持也是重要的。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
碳水化合物代谢障碍症 异常的血糖水平,频繁的尿频,持续感到口渴,明显的体重波动,疲劳和虚弱感,浑身瘙痒,恶心和呕吐,模糊的视力。
剧烈恐惧症 强烈的恐惧和焦虑感、心慌、气促、出汗、颤抖、胸闷、呼吸困难、身体僵硬、恶心等。
奇异性皮肤综合征 皮肤表面出现不规则形状的斑点和斑块,斑块颜色呈现异色、亮度不均匀,表面质地粗糙,有时会出现疼痛和瘙痒感,患者可能还伴有皮肤干燥、脱屑和皮肤发生裂纹。
幻觉性感染病 幻觉、视幻觉、听幻觉、触幻觉、嗅幻觉、味幻觉;多动、不安、焦虑、易激惹、情绪波动大;认知功能下降、思维混乱、自我意识丧失。
智力减退症 记忆力下降、思维力衰退、语言障碍、日常生活能力下降
夜间无尽综合征 患者在夜间出现无法控制的运动,如痉挛、舞蹈样动作、不自主的肌肉收缩等。这些症状会使患者难以入睡或保持睡眠,导致严重的睡眠障碍和白天的疲劳。
尼曼-匹克病 (Niemann-Pick disease) 肝脾肿大、黄疸、肺部感染、呼吸困难、智力退化、肌肉无力、共济失调等。
幻觉性药物诱发精神障碍 幻觉、妄想、焦虑、失眠、注意力不集中、思维混乱、情绪波动等。
光学性胃炎 食欲减退,消化不良,上腹部疼痛,恶心,呕吐,胃部不适感,胃灼热感。
扭曲症 肌肉僵硬、肌肉疼痛、关节活动受限、弯曲的身体姿势、呼吸困难