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尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)
症状 智力发育迟缓,肝脾肿大,肌肉无力,呼吸困难,贫血,骨骼畸形等。
因素 由于遗传缺陷,导致酶(酸性神经酰胺酶)功能异常,不能有效分解脂质物质,从而导致沉积在身体各个器官中。
治疗 目前尚无根治方法,只能采取对症治疗的方式。包括饮食调整、药物治疗、康复训练和手术治疗等。例如,经常性输注酶替代治疗,改善病情。同时,针对不同的症状,也需采取相应的治疗措施,如肝脾切除术、呼吸机支持等。需要进行长期的多学科综合管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
远古症 无法进食和排泄, 意识模糊, 肌肉无力, 心律不齐
兰登巴赫综合征(Landau-Kleffner syndrome,LKS) 语言退行(语言能力逐渐减退或完全丧失)、癫痫发作、认知和行为问题(如注意力不集中、学习困难)、听觉异常(可能出现听觉幻觉或听觉过敏)等。
贝克特氏综合征 贝克特氏综合征是一种罕见的先天性疾病,其症状可能包括:
幻觉性幅射痛 患者常出现局部或全身性的幅射痛感,但在体检或其他检查中未发现特殊病理损害,患者又常伴有幻觉、焦虑和失眠等症状。
海洋性风湿病 关节疼痛、肿胀、晨僵、皮肤红斑、发热、疲劳、淋巴结肿大等。
铁色症 皮肤和黏膜出现铁质着色、疲劳、心脏负荷过重、血红蛋白降低、肝功能异常、关节疼痛等。
普遍性红斑 皮肤上出现红斑、瘙痒、刺激感;红斑呈环状或弓形分布;红斑逐渐扩大,并出现剥脱、鳞屑;同时可伴有发热、关节痛、疲劳等全身症状。
神经系统功能紊乱症 失眠、头痛、恶心、记忆力减退、情绪波动等
晚发型帕金森综合征 运动障碍(如震颤、肌强直、运动缓慢等)、平衡困难、肌肉僵硬、语言困难、认知障碍等。
脑部神经失调综合症 头痛、头晕、恶心、呕吐、失眠、焦虑、抑郁、认知障碍等