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尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)
症状 智力发育迟缓,肝脾肿大,肌肉无力,呼吸困难,贫血,骨骼畸形等。
因素 由于遗传缺陷,导致酶(酸性神经酰胺酶)功能异常,不能有效分解脂质物质,从而导致沉积在身体各个器官中。
治疗 目前尚无根治方法,只能采取对症治疗的方式。包括饮食调整、药物治疗、康复训练和手术治疗等。例如,经常性输注酶替代治疗,改善病情。同时,针对不同的症状,也需采取相应的治疗措施,如肝脾切除术、呼吸机支持等。需要进行长期的多学科综合管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
绝缘神经疾病 肌力减退、感觉异常、运动协调障碍、神经痛等。
天狼星综合征 极度疲劳、肌肉无力、呼吸困难、心律失常、消化不良、皮肤黄疸、肝肿大、脾肿大。
绝缘性心肌病 心衰、心律不齐、疲劳、呼吸困难
海洋帕金森病 包括肌肉僵硬、震颤、步态不稳、运动迟缓、姿势不稳等,但与普通帕金森病不同的是,患者可能出现更加严重的认知功能损害,如记忆力减退、思维迟缓等。此外,有时候还可能出现情绪波动、睡眠障碍等症状。
细胞色素氰化物中毒 头痛、恶心、呕吐、乏力、晕厥、心慌、呼吸困难、意识模糊、呼吸衰竭等
颤鸣症 肢体不随意地颤抖、震颤;手、脚、头等部位的持续或间断性颤动;易疲劳、呼吸不规则、声音颤抖等。
碳酸温度变异症 头痛,胸闷,恶心,呕吐,心率加快,呼吸困难
幻觉性肢体疼痛综合征(Phantom Limb Pain Syndrome) 患者在截肢或失去肢体后,仍感受到该肢体存在且出现疼痛的感觉。疼痛可能呈现剧痛、钻痛、烧灼感或刺痛,伴随着肢体的虚拟存在感。
幻觉性大脑症 视觉幻觉、听觉幻听、幻觉内容具体可变,可能出现迷茫、失去现实感等精神症状。
蓝瘤综合征 皮肤和黏膜出现多个蓝色瘤,瘤体大小不一,可出血溃烂;疼痛和瘙痒感;呼吸困难;淋巴结肿大;贫血;便秘或腹泻等消化系统问题。