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尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)
症状 智力发育迟缓,肝脾肿大,肌肉无力,呼吸困难,贫血,骨骼畸形等。
因素 由于遗传缺陷,导致酶(酸性神经酰胺酶)功能异常,不能有效分解脂质物质,从而导致沉积在身体各个器官中。
治疗 目前尚无根治方法,只能采取对症治疗的方式。包括饮食调整、药物治疗、康复训练和手术治疗等。例如,经常性输注酶替代治疗,改善病情。同时,针对不同的症状,也需采取相应的治疗措施,如肝脾切除术、呼吸机支持等。需要进行长期的多学科综合管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
微笑抽动综合征 持续性面部抽动,频繁而无法控制的面部肌肉收缩,表现为强制性微笑。有时还可能伴随眼部、头部或其他肌肉群的抽动。
脑干损伤综合征 呼吸困难、眼球随意活动异常、肌张力障碍、四肢无力、语言障碍等
神经退行性疾病 进行性肌肉萎缩、智力衰退、语言障碍、失去平衡和协调能力
炎症性肠病(Inflammatory Bowel Disease, IBD) 腹痛、腹泻、腹部胀气、食欲减退、体重下降、疲劳、贫血等。
海豚综合症 呼吸困难,皮肤干燥,消化不良,肌肉无力
冷凝性肺炎 咳嗽、发热、胸痛、呼吸困难、咯血、乏力
综合性免疫缺陷综合征(全称:Acquired Immunodeficiency Syndrome,简称:AIDS) 反复发作的严重感染、淋巴结肿大、发热、疲劳、消瘦、呼吸系统感染、神经系统损害等。
丝绸皮炎 皮肤出现丝绸般光滑的红斑,伴有瘙痒和疼痛感,红斑逐渐扩展成为水疱,最后破裂形成溃疡。
微笑依赖症 患者在无法控制的情况下频繁、过度地笑。笑容常常持续时间过长,也可能伴随着眼泪、紧张和呼吸困难等症状。
软骨发育不良症 身材矮小,四肢短小畸形,关节僵硬,骨骼畸形,正常智力。