尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)
疾病 | 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease) |
症状 | 智力发育迟缓,肝脾肿大,肌肉无力,呼吸困难,贫血,骨骼畸形等。 |
因素 | 由于遗传缺陷,导致酶(酸性神经酰胺酶)功能异常,不能有效分解脂质物质,从而导致沉积在身体各个器官中。 |
治疗 | 目前尚无根治方法,只能采取对症治疗的方式。包括饮食调整、药物治疗、康复训练和手术治疗等。例如,经常性输注酶替代治疗,改善病情。同时,针对不同的症状,也需采取相应的治疗措施,如肝脾切除术、呼吸机支持等。需要进行长期的多学科综合管理。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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晚发性酪氨酸血症 | 嗜睡、认知障碍、精神异常、共济失调等 |
血栓性闭塞性脉管炎 | 间断性跛行、下肢疼痛、肌肉无力、皮肤溃疡、冷感 |
弹性纤维症 | 皮肤松弛、关节过度伸展、近视、动脉瘤、呼吸困难、消化功能障碍等 |
海豹肺病 | 海豹肺病主要症状包括呼吸困难、胸痛、咳嗽、咳痰(可能带血)、发热、全身不适、乏力、体重下降等。 |
夜间痛目综合征 | 夜间及早晨出现眼部疼痛,视力模糊,眼睛干涩,眼睛沉重感,睁不开眼睛。 |
海洋相关的感染症 | 症状可因具体感染病原体而异,常见症状包括发热、头痛、恶心、呕吐、腹泻、皮肤疹、肌肉疼痛、关节疼痛等。严重感染可能导致呼吸困难、休克甚至死亡。 |
星球性疲劳综合症 | 持续性疲劳、精力不足、注意力不集中、记忆力减退、睡眠障碍、头痛、消化不良、情绪波动等。 |
皮肤黏膜色素病 | 皮肤和黏膜出现不同程度的色素沉着,表现为斑块、斑点、斑纹或斑片的形式。可能伴有皮肤发红、刺痒、脱屑等不适感觉。 |
微表情症 | 表情不准确,无法控制面部肌肉的微小运动,导致面部表情常常给人误解 |
摄食障碍 | 食欲丧失或无法控制,过度注重体重和外貌,极度担心体形,社交退缩,情绪波动。 |