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磷酸酶缺乏症

疾病 磷酸酶缺乏症
症状 肌肉无力、运动障碍、骨骼发育迟缓、智力障碍
因素 遗传基因突变导致体内磷酸酶活性降低或缺乏
治疗 基因治疗、补充磷酸酶激活剂、康复训练
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
夜幕综合症 患者在黄昏时刻出现全身疲惫、昏昏欲睡的状态,但夜晚却无法入睡。此外,可能出现焦虑、抑郁情绪、注意力不集中等症状。
水泡性表皮松解症 皮肤表面出现水疱、水泡、溃疡,破裂后皮肤易于脱落,可能伴有瘙痒和疼痛。
微乳倒睫症 眼睛睫毛向内倒卷,刺激眼球和眼睑内侧,引起眼睛红肿、疼痛、疲劳、视力模糊等不适感受。
微生物感染综合症 发热、咳嗽、乏力、头痛、咽痛、肌肉疼痛、呼吸困难、腹泻、恶心、呕吐等。
红斑性肢端皮肤坏死症 患者可出现皮肤红斑、疼痛、水肿和坏死,特别是在四肢末梢部位。病情进展时,可能导致指(趾)端坏死,甚至发展为干燥坏死性溃疡。
光学迷失症 视力模糊、眩晕、头痛、眼睛疼痛、眼花、对距离和深度感知产生困难、眼动协调异常等。
时间错觉症 患者对时间的感知发生扭曲,常常感觉时间过得太快或太慢,无法准确判断时间的流逝,导致日常生活困扰和混乱。可能出现焦虑,失眠,注意力不集中等症状。
神经性厌食症(Anorexia Nervosa) 极度拒食或限制摄食,对体重和体型有畸形恐惧,可能出现明显体重减轻,对自身体形有过度关注,可能出现体像失调,可能出现厌食症状,如恶心、呕吐、使用泻药或利尿剂等。
黑糖病 极度口渴、频繁尿频、体重下降、疲劳、视力模糊、感染易发、伤口难愈。
星细胞病 肌肉无力、步态不稳、共济失调、智力障碍、语言障碍