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赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征

疾病 赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征
症状 肌弛缓,进行性肌无力,共济失调,肢体肌张力减弱,面部肌肉麻痹,身体不对称,可出现智力障碍及智力退化等。
因素 遗传因素,由基因突变引起的罕见疾病,主要是与遗传基因中的ATP7A基因突变有关。
治疗 目前尚无根治方法,治疗以缓解症状为主,包括物理疗法、肌肉强化训练、语言治疗、康复治疗等综合干预措施,旨在改善患者生活质量和日常功能。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
蓝绿色视觉障碍症 患者会感觉周围的物体或者视觉场景呈现出蓝绿色,而非实际的颜色。这种视觉现象可能会影响日常生活,包括读书、工作和驾驶汽车等活动。
苦闷症 情绪低落,失眠,食欲改变,疲倦无力,自卑感,注意力不集中
潜在自爆综合症 极度焦虑、自暴自弃的冲动、失眠、社交恐惧、幻觉妄想、情绪波动剧烈等。
特发性面肌痉挛 患者常表现为面部不自主的肌肉收缩或痉挛,通常开始于面部的一侧,逐渐波及整个面部,包括眼部、口部和颌部。症状可能会在情绪激动或疲劳时加重。
内脏脂肪症 腹部肥胖、脂肪肝、高血压、高血糖、胰岛素抵抗等。
反复性卟啉病(Porphyria Cutanea Tarda) 皮肤过敏、疱疹样皮疹、皮肤容易受伤、色素沉着、瘙痒、脆弱的皮肤、皮肤水泡、光敏感、脱发、肝功能异常等。
移行性动脉栓塞 突发的疼痛、无力或麻痹,通常影响四肢、面部或器官;言语困难;视力模糊或失明;头晕或平衡失调;意识丧失。
环境性过敏性结膜炎 眼部瘙痒、红肿、流泪、异物感、眼睛灼热、视力模糊。
幻觉性特发性视网膜病变(PAR) 视力模糊、闪烁、失明感、视野缺损、视物歪曲、颜色视觉异常等。
暴力倾向综合征 冲动性暴力行为、易怒、攻击性行为、缺乏自控力、冷漠无情、常常伴有身体的肌肉紧张、烦躁不安