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赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征

疾病 赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征
症状 肌弛缓,进行性肌无力,共济失调,肢体肌张力减弱,面部肌肉麻痹,身体不对称,可出现智力障碍及智力退化等。
因素 遗传因素,由基因突变引起的罕见疾病,主要是与遗传基因中的ATP7A基因突变有关。
治疗 目前尚无根治方法,治疗以缓解症状为主,包括物理疗法、肌肉强化训练、语言治疗、康复治疗等综合干预措施,旨在改善患者生活质量和日常功能。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
海洋性神经纤维瘤病 海洋性神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,其症状可以在患者的整个身体出现。常见症状包括:
光学迷惑综合征 视觉模糊、眼睛疲劳、头痛、眼睛干涩、眼睛发红、眼睛灼热感、难以聚焦、眼睛刺痛感、在光线强烈的环境中症状加重等。
斑块动脉粥样硬化症 胸痛、心绞痛、短暂性脑缺血发作、血管堵塞、心肌梗死等
细胞质纺锤体病 肌肉无力,运动障碍,发音困难,智力退化,共济失调,肌肉萎缩等。
急性连续剧痛症 剧烈连续性疼痛,疼痛部位可出现红肿和局部温度升高,病程短暂(通常持续数小时至几天)。
扭转痉挛症 突然发生的肌肉痉挛和扭转,手臂或腿部的非自主性抽动,面部肌肉痉挛造成面部失控表情,可能伴有口舌抽动和咀嚼困难。
绒毛膜癌 异常阴道出血,腹胀,腹痛,贫血,恶心,呕吐等。
亚洲冠心病 胸痛、气短、心悸、乏力、出汗、恶心、呕吐
百步穿杨症 极度疲劳、肌肉酸痛、无力感、体重下降、心率增快
潜在性贫血 疲劳,头晕,心悸,呼吸困难,白细胞减少,血小板减少,贫血