最佳工具网 > 疾病自查 > 德尔布吕克症

德尔布吕克症

疾病 德尔布吕克症
症状 肌肉僵硬和无力,尤其是颈部和四肢,呼吸困难,咽喉肌肉痉挛,面部表情僵硬,言语困难,吞咽困难,手指和脚趾的肢体震颤。
因素 德尔布吕克症是一种遗传疾病,由于基因突变导致神经肌肉的通信异常,进而引起肌肉的僵硬和无力。最常见的突变情况是位于DYT1基因上的TOR1A基因突变。
治疗 德尔布吕克症目前无法治愈,但可以通过药物治疗来减轻症状。抗胆碱能药物,如三环类抗抑郁药物(氟西汀、克林霉素)或抗帕金森病药物(左旋多巴、右旋多巴)常用于缓解症状。有时候手术治疗,如深部脑刺激术,可以被用来纠正神经肌肉通信的问题。康复治疗,如物理治疗和言语疗法,也可以帮助提高患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
潜在痛觉过敏综合征(Pain Perception Syndrome) 患者对于正常刺激的疼痛感知异常增强,表现为持续或反复发作的全身或局部疼痛、过敏反应、疲劳、焦虑等。
蓝鹰综合征 疲劳、肌肉无力、关节痛、呼吸困难、皮肤瘙痒、心律失常
奇异症 异常的肌肉强度和灵活性,突然的形体变化,疼痛或不适感,意识障碍
泛发性牛皮癣 皮肤出现红斑、鳞屑、瘙痒、疼痛,严重时可能导致关节疼痛和肿胀。
阳痿症(英文名:Erectile Dysfunction) 无法维持或得到足够的勃起,导致不能进行满意的性行为;性欲减退、性企为零或几乎为零。
夏天症候群 呼吸困难,皮肤潮红,体温升高,大汗淋漓,头晕眼花
亚斯伯格综合症 社交障碍,重复刻板行为,语言和非语言沟通困难,兴趣狭窄,特殊感觉体验(如对某种声音过敏或对某种触感过敏)。
短暂性健忘症 突然出现的记忆丧失,无法回忆最近发生的事件和信息,常常持续几分钟到几小时不等。
综合性免疫缺陷综合征(全称:Acquired Immunodeficiency Syndrome,简称:AIDS) 反复发作的严重感染、淋巴结肿大、发热、疲劳、消瘦、呼吸系统感染、神经系统损害等。
细胞质溢位综合征 异常疲劳、肌肉无力、关节疼痛、记忆力减退、心悸、头晕、贫血等。