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德尔布吕克症

疾病 德尔布吕克症
症状 肌肉僵硬和无力,尤其是颈部和四肢,呼吸困难,咽喉肌肉痉挛,面部表情僵硬,言语困难,吞咽困难,手指和脚趾的肢体震颤。
因素 德尔布吕克症是一种遗传疾病,由于基因突变导致神经肌肉的通信异常,进而引起肌肉的僵硬和无力。最常见的突变情况是位于DYT1基因上的TOR1A基因突变。
治疗 德尔布吕克症目前无法治愈,但可以通过药物治疗来减轻症状。抗胆碱能药物,如三环类抗抑郁药物(氟西汀、克林霉素)或抗帕金森病药物(左旋多巴、右旋多巴)常用于缓解症状。有时候手术治疗,如深部脑刺激术,可以被用来纠正神经肌肉通信的问题。康复治疗,如物理治疗和言语疗法,也可以帮助提高患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
银屑病(psoriasis) 皮肤出现红斑、鳞屑,瘙痒,局部皮肤增厚,关节疼痛,指甲异常等
电离辐射综合症 恶心呕吐、疲劳乏力、头晕目眩、发热、皮肤红肿、毛发脱落、免疫功能受损
星际病毒感染 高热、头痛、肌肉酸痛、咳嗽、乏力、呼吸困难、恶心、呕吐、腹泻、出血症状(如鼻血、牙龈出血等)
幻觉性心肌炎 心悸、胸痛、气短、乏力、心律不齐、晕厥等。
夜间睡眠交换症 夜间睡眠中自动起床进食,通常无意识地摄入大量食物。患者可能无法记起夜间进食的行为,但可能留下进食的痕迹,如食物残渣或包装袋。白天可能感到疲劳、困倦,夜间睡眠质量受到影响,可能出现睡眠障碍。
绝对音调度失调症 患者在音高和音调的辨识上出现严重的困难,无法准确地识别出不同的音高和音调。他们可能会跟随着他们听到的音高和音调唱歌或说话时出现偏离现象。
璀璨综合征 皮肤出现明亮的光斑,体温升高,视力模糊,肌肉无力,呼吸困难
夜间痛醒症 患者在夜间睡眠中会突然经历剧烈的疼痛,导致醒来并难以入睡。疼痛部位可以是肌肉、关节或内脏器官,疼痛程度有轻有重。
脑岛病 体重减轻,血糖升高,频繁尿频,多饮,疲劳,口干,注意力不集中,视觉模糊,感染风险增加等。
脑血管畸形(AVM,Arteriovenous Malformation) 头痛,癫痫发作,肌力减退或瘫痪,语言障碍,认知障碍,出血等