德尔布吕克症
疾病 | 德尔布吕克症 |
症状 | 肌肉僵硬和无力,尤其是颈部和四肢,呼吸困难,咽喉肌肉痉挛,面部表情僵硬,言语困难,吞咽困难,手指和脚趾的肢体震颤。 |
因素 | 德尔布吕克症是一种遗传疾病,由于基因突变导致神经肌肉的通信异常,进而引起肌肉的僵硬和无力。最常见的突变情况是位于DYT1基因上的TOR1A基因突变。 |
治疗 | 德尔布吕克症目前无法治愈,但可以通过药物治疗来减轻症状。抗胆碱能药物,如三环类抗抑郁药物(氟西汀、克林霉素)或抗帕金森病药物(左旋多巴、右旋多巴)常用于缓解症状。有时候手术治疗,如深部脑刺激术,可以被用来纠正神经肌肉通信的问题。康复治疗,如物理治疗和言语疗法,也可以帮助提高患者的生活质量。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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幻觉性中枢性疼痛综合征 (Hallucinatory Central Pain Syndrome) | 强烈的疼痛感觉,常常伴有幻觉和错觉,以及感觉异常(如烧灼、刺痛、电击感)。 |
焦虑障碍 | 过度的担忧和忧虑,害怕和紧张,难以集中注意力,肌肉紧张和疲劳,睡眠问题,心跳加速 |
夜行性抽筋症 | 夜间频繁出现肌肉抽筋,特别是腿部,导致睡眠质量下降,疼痛难忍。 |
极度敏感综合症 | 过敏反应加重,皮肤红肿、瘙痒,气喘,呼吸困难,消化不良,头痛,疲劳,关节疼痛。 |
光电黑暗综合征 | 视力逐渐减退,眼睛对强光敏感,黑暗环境下视野模糊,夜间失明 |
奇异综合征 | 肌肉无力、疲劳、心悸、手颤抖、体重下降、消化不良、抑郁等。 |
晴天综合征 | 患者在晴天出现疲劳、头痛、焦虑、抑郁、食欲不振等症状,并在阴天或雨天逐渐缓解。 |
光过敏反应症 | 皮肤红斑、瘙痒、水肿、疼痛;眼部症状包括刺痛、痒、充血和流泪;可出现头痛、恶心、呕吐等全身症状。 |
暴发性瘙痒病 | 剧烈瘙痒、皮肤红肿、疱疹样皮疹、发热、全身不适 |
夜间发作性呼吸暂停 | 夜间呼吸暂停,打鼾,频繁醒来,白天疲劳,注意力不集中,头痛,失眠等。 |