德尔布吕克症
疾病 | 德尔布吕克症 |
症状 | 肌肉僵硬和无力,尤其是颈部和四肢,呼吸困难,咽喉肌肉痉挛,面部表情僵硬,言语困难,吞咽困难,手指和脚趾的肢体震颤。 |
因素 | 德尔布吕克症是一种遗传疾病,由于基因突变导致神经肌肉的通信异常,进而引起肌肉的僵硬和无力。最常见的突变情况是位于DYT1基因上的TOR1A基因突变。 |
治疗 | 德尔布吕克症目前无法治愈,但可以通过药物治疗来减轻症状。抗胆碱能药物,如三环类抗抑郁药物(氟西汀、克林霉素)或抗帕金森病药物(左旋多巴、右旋多巴)常用于缓解症状。有时候手术治疗,如深部脑刺激术,可以被用来纠正神经肌肉通信的问题。康复治疗,如物理治疗和言语疗法,也可以帮助提高患者的生活质量。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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闪烁病 | 患者表现出持续性的视觉幻觉,包括闪光、飞虫般的漂浮物、条纹或波浪状的影像。 |
魔法冻气病 | 急性发作时患者会出现寒战、发热、皮肤发红、手脚无力、呼吸困难等症状。慢性发作时可能出现心脏衰竭、肺部感染、肾脏损伤等并发症。 |
心脏心绞痛 | 胸痛,压迫感,呼吸困难,出汗,恶心,呕吐 |
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAHS) | 夜间呼吸停顿、打鼾、频繁醒来、疲劳、白天嗜睡、注意力不集中、头痛、记忆力下降等 |
光谱性障碍症 | 光谱性障碍症表现为一系列行为和发展方面的异常,包括社交互动和沟通困难、重复性行为和兴趣、注意力不集中、感觉过敏或不敏感等。 |
海豹肺病 | 海豹肺病主要症状包括呼吸困难、胸痛、咳嗽、咳痰(可能带血)、发热、全身不适、乏力、体重下降等。 |
闪蝶病 | 突发性高热,皮肤出现红色或紫色斑块,咳嗽,胸闷,呼吸困难。 |
光谱性障碍综合症 | 症状多种多样,包括社交障碍、沟通困难、刻板重复行为、强迫行为、感知异常、注意力不集中、情绪不稳定等。 |
光敏感性皮炎 | 皮肤红斑、水疱、瘙痒、灼热感,暴露在阳光下容易发作 |
铁元素过载症 | 疲劳乏力,关节疼痛,皮肤色素沉着,肝脏损伤,心脏病变 |