| 疾病名称 |
症状 |
| 火焰扩散症
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发热、皮肤红热、感觉灼热、肌肉无力、恶心、呕吐 |
| 晚发型家族性高胆固醇血症（FH）
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高胆固醇水平，特别是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高；早发性动脉粥样硬化，可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病；黄色瘤（皮肤上脂质沉积物）。 |
| 自发性睡眠行为障碍
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患者可能表现出在不合适的时间和地点出现昏昏欲睡或睡眠，如白天工作时间或社交场合。这可能导致昼夜颠倒，困扰日常生活。患者也可能出现睡眠过多或睡眠不足的情况。在睡眠过程中，患者可能会进行一些自发性的行为，如就餐、打电话、写作等，而且患者在这些行为期间并不自觉。 |
| 橡皮病
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骨骼畸形，关节僵硬，皮肤弹性降低，智力发育迟缓 |
| 海洋性发作性赤藓热
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患者出现呕吐、腹泻、腹痛、头痛、肌肉和关节疼痛、感觉异常（如感到温热或寒冷）、皮肤瘙痒、麻木或刺痛感、口咽部烧灼感、心动过速或心悸等症状。严重情况下可能导致呼吸困难、心律失常和低血压等。 |
| 细胞质溶酶体病
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肌肉无力，运动障碍，智力退化，视力下降，呼吸困难 |
| 水下喉炎
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喉咙疼痛、声音嘶哑、呼吸困难、咳嗽、咽喉部有异物感。 |
| 星火综合征
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持续高热，皮肤红斑，关节疼痛，淋巴结肿大，全身虚弱 |
| 脑重症
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头部沉重感，头痛，恶心，呕吐，注意力不集中，记忆力减退 |
| 晨起眼病
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晨起眼病是一种眼睛在早晨醒来时出现的暂时性视力模糊和眼睛干涩的症状。患者可能感到眼睛难以睁开，视野模糊，甚至有些像有沙子进入眼睛一样的感觉。这种症状通常会在醒来后数分钟至数小时内逐渐减轻。 |
