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雪人症(Snowman Syndrome)

疾病 雪人症(Snowman Syndrome)
症状 皮肤呈现冰冻感,冻疮样损害,关节僵硬,呼吸困难,智力退化
因素 遗传突变导致体内特定蛋白质异常积聚,使得身体组织和细胞变得冰冷而僵硬。
治疗 目前尚无特效药物,治疗方法主要包括物理疗法和支持性治疗,如局部加热,按摩,物理康复以维持关节运动功能,呼吸支持等,以减轻症状和改善生活质量。科学家们正在积极研究该疾病的治疗新方法。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
夜间颗粒病 患者在夜间睡眠中出现持续性的咳嗽、呼吸困难和胸闷感,伴随着夜间大量的咳痰,可能导致睡眠质量下降,白天感到疲劳、嗜睡。
神经节病毒性肌无力 肌无力表现为肌肉无力、疲劳、乏力、肌肉萎缩,特别是在运动或使用一段时间后,表现更为明显。患者可能会出现眼睑下垂、双眼视力模糊、咀嚼和吞咽困难、言语不清、面部表情呆板等面部肌肉受累的表现。神经系统方面,患者可能出现神经痛、感觉异常等症状。
漂移性脑病 头晕、乏力、记忆力减退、注意力不集中、昏迷、肌肉僵硬、震颤等
水泡性皮肤炎 皮肤出现水疱、瘙痒、红肿、糜烂,可能伴有轻度发热和疲劳感。
细菌感染性腹泻 腹痛、腹泻、恶心、呕吐、发热
病态饮食综合征 极度担心体重、不合理的饮食行为、过度关注身体形象、消耗过度的锻炼、自尊感受取决于体重和外貌、营养不良、晕厥、心脏问题、月经失调、骨质疏松等。
新生儿黄疸 新生儿皮肤、眼睛呈黄绿色,尿液呈深色,大便变浅,食欲不振。
磁铁恶心症 恶心、呕吐、头晕、乏力、食欲不振
发绀症 皮肤和黏膜显著发绀,呼吸困难,心悸,疲劳,肌肉无力
血液嗜酸细胞增多症 疲劳乏力,皮肤瘙痒,呼吸困难,体重减轻