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细胞质漏斗病

疾病 细胞质漏斗病
症状 疲劳、肌肉无力、晕厥、心律不齐、呼吸困难、血尿、贫血
因素 发生于细胞质漏斗的基因突变,导致蛋白质无法正确运输和分泌,最常见的突变是维生素D结合蛋白基因的突变。
治疗 目前没有特效治疗方法,以缓解症状为主,包括补充维生素D和钙剂,康复训练,心脏或肾功能不全时需要适当药物治疗。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
脑海绵状血管病 头痛,晕厥,记忆力减退,语言障碍,抽搐
蓝魔病 皮肤呈现深蓝色,疲劳乏力,呼吸困难,心律不齐,肌肉酸痛
海绵状脑退化症 记忆力减退,语言障碍,认知功能下降,抑郁,肌肉僵硬,步态不稳等。
永久性婴儿面容综合征 畸形的婴儿面容,包括突出的额头、扁平的鼻子、小下颌、扁平的面部等。
心脑血管病 胸闷、心悸、呼吸困难、头晕、头痛、记忆力减退、肢体无力、眩晕等
夜间短暂性失明综合症 夜间突然发生视力丧失,持续几分钟到几十分钟不等,视力恢复后无明显后遗症。
海洋相关疾病 海洋相关疾病是一组可能由海洋环境因素引起的疾病,症状可能包括但不限于:
微小异戊巴比妥症 肌肉无力、昏迷、呼吸困难、心律不齐、发热、剧烈困倦、意识障碍等。
夜间腿抽筋症 夜间睡觉时发生腿抽筋,表现为肌肉痉挛、剧烈疼痛,持续数秒至数分钟。
幻觉性脑卒中 幻觉、妄想、失语、肌肉僵硬、感觉异常