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德尔福畸形综合征

疾病 德尔福畸形综合征
症状 面部畸形(特别是眉骨突出、鼻骨严重缺失、耳廓重建异常等),智力发育迟缓,智商下降,心脏畸形(如房间隔缺损、动脉导管未闭等),肌肉松弛,语言发育迟缓等。
因素 德尔福综合征是由于染色体21的三体(三个21号染色体)引起的,即唐氏综合征(21三体综合征)。
治疗 治疗是以缓解症状和改善生活质量为目标。包括早期干预、教育和康复治疗、药物治疗(如抗癫痫药物)、心脏手术(针对心脏畸形)、外科修复(如面部畸形矫正手术)等。需要由多学科专业团队进行综合治疗。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
慢性肾脏病 疲劳、浮肿、食欲不振、恶心、呕吐、皮肤瘙痒、高血压、贫血、骨骼疼痛、水肿。
梦境失真症 患者在入睡或睡眠中,梦境与现实中的场景模糊混淆,无法分辨哪些是梦境和现实,导致焦虑、困扰和记忆混乱等问题。
夜行性饥渴症 患者在夜间时段表现出极度的饥渴感,喝水量明显增加,频繁起夜小便,白天则正常;
智力发育迟缓 儿童智力发展迟缓,语言障碍,学习困难,社交能力低下等
磁性失忆症 患者在特定时间段内无法回忆起任何事情,包括最基本的生活技能、个人身份信息、亲人和朋友的面貌等,并对新学习的信息也无法保持记忆。
明暗症 在视觉上无法感知明暗变化,即无法分辨黑白灰色等不同亮度的颜色。患者的视觉范围和清晰度通常正常,只是无法感知明亮和暗淡之间的差异。
反复性脑缺血发作 反复性脑缺血发作患者可能表现为短暂性的神经功能缺损,例如视力模糊、言语不清、偏瘫或感觉异常等。这些症状通常在数分钟至数小时内消退,但与短暂性脑缺血发作(TIA)不同的是,RIND的症状持续时间更长,通常持续超过24小时,但不会导致永久性脑损伤。
幻觉性高热症 患者常出现明显的幻觉,如视觉、听觉、嗅觉等,伴有高热,多汗,紧张焦虑等症状。
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex) 结节性硬化症可引起多个器官系统的症状和体征,包括但不限于:
铁反应综合征 慢性疲劳,肌肉痛,关节疼痛,脱发,皮肤苍白,脸色发黄,心悸,呼吸困难