尼曼-匹克病（Niemann-Pick病）
| 疾病 |
尼曼-匹克病（Niemann-Pick病） |
| 症状 |
肝脏与脾脏肿大，神经系统受损（智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等），呼吸困难，吞咽困难，骨骼异常（骨折易发、畸形等）。 |
| 因素 |
由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病，主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。 |
| 治疗 |
目前尚无根治方法，主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法（如氨水苷酸合成酶抑制剂）和康复治疗等。同时，对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病，综合治疗需要个体化，并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。 |
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
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症状 |
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突然发作的双脚剧烈疼痛，痛感持续时间短暂（几秒至几分钟），痛感常伴随肌肉痉挛或抽搐。 |
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患者可能经历多种症状，包括但不限于： |
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夜间频繁排尿，尿量明显增多，严重影响睡眠质量。 |
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慢性疼痛、乏力、体重下降、贫血、肝肿大、肾功能异常 |
