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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
发热综合征 高热、头痛、肌肉疼痛、咽痛、乏力、寒战、恶心、呕吐等。
铁疗中毒症 疲劳、头痛、关节疼痛、呕吐、腹泻、皮肤瘙痒、皮肤色素沉着、肝功能异常
新月体肠炎(Crescentic Enteritis) 剧烈腹痛,持续腹泻,恶心呕吐,发热,腹部肌肉紧张,便血。
德雷克斯勒症(Drexlur Syndrome) 肌肉无力,呼吸困难,心律不齐,智力发育迟缓,运动障碍
细菌性胃炎 腹痛,恶心,呕吐,食欲不振,腹泻
中枢性呼吸衰竭 呼吸困难、气促、嗜睡、心率增快、发绀等
奇异皮肤综合征 皮肤异常色素沉着、多形性红斑、毛发变脆、指(趾)甲病变、关节疼痛、全身乏力、头痛、食欲不振等。
蜘蛛症 恶心呕吐,剧烈头痛,四肢麻木,呼吸困难
化脓性皮肤感染 患处发红、肿胀、疼痛,可能出现脓液或渗出物,体温升高,有时伴有乏力和头痛等全身症状。
暴发性肌病 突然出现的剧烈肌肉疼痛、肌无力、肌肉抽搐、尿色深、皮肤潮红、肌肉酸痛、体温升高等