尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
| 疾病 |
尼曼-匹克病(Niemann-Pick病) |
| 症状 |
肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。 |
| 因素 |
由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。 |
| 治疗 |
目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 |
症状 |
| 鬼魂综合症
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幻觉,恶心,头痛,失眠 |
| 皮肤恶性黑色素瘤
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皮肤上出现黑色或深褐色痣,发生变化、增大或出血,局部疼痛或瘙痒感,淋巴结肿大,体重下降。 |
| 环境中毒症
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头痛, 呕吐, 疲劳, 呼吸困难 |
| 光泽综合征
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皮肤发红、组织出现光泽、瘙痒感、关节疼痛、消化不良等症状。 |
| 短暂性全身性抽动症
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突然发作的不自主肌肉抽动,可能涉及面部、颈部、手臂或躯干等部位,可伴有声音或言语的抽动,抽动症状通常持续数秒至数分钟,可在不同部位交替发作。 |
| 神秘病毒症
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高热、极度疲劳、呼吸困难、全身皮肤出现紫红色疹子、肝功能异常、肺炎等 |
| 悬浮病
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头晕、恶心、视力模糊、乏力、肢体无力、手颤、失眠、记忆力减退、咳嗽、呼吸困难 |
| 兰多尔氏病
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肌肉无力、肌肉痉挛、步态异常、智力障碍、言语困难 |
| 海绵状肾脏病
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血尿,蛋白尿,高血压,水肿,肾功能不全 |
| 异嗜性肺炎
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咳嗽,呼吸困难,胸痛,发热,咳痰伴有血丝 |