磷酸酰基缺失综合征
疾病 |
磷酸酰基缺失综合征 |
症状 |
肌肉无力、运动障碍、呼吸困难、心脏病变、智力发育迟缓等 |
因素 |
遗传突变导致体内缺少磷酸酰基,进而影响细胞内的能量代谢 |
治疗 |
目前没有特效药物治疗,主要采取对症治疗,如物理康复、药物管理症状、心脏支持治疗等。同时,辅助治疗措施如营养支持、心理支持也是重要的。病人需要长期跟踪治疗和定期检查。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 |
症状 |
铁负荷过载症
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疲劳、关节疼痛、皮肤色素沉着、腹痛、肝脏异常等 |
音乐家综合症
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手部抖动、听力下降、记忆力减退、精神焦虑 |
阳性症候群
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幻觉、妄想、焦虑、紧张、行为异常、记忆障碍、社会功能障碍等。 |
脑止血
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剧烈头痛,意识障碍,呕吐,偏瘫,抽搐等 |
尼格拉病
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肌肉萎缩,进行性运动障碍,共济失调,智力退化,眼球震颤 |
复发性脑膜炎
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高热、头痛、恶心、呕吐、颈部僵硬、意识障碍、皮疹等。 |
铁离子异常症
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疲劳乏力,头晕头痛,心悸,皮肤苍白,容易呼吸困难 |
光谱综合症
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该综合症具有广泛的症状表现,包括但不限于: |
泡沫病(Foamitis)
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患者会出现剧烈的喷嚏和咳嗽,喉咙和喉头感到刺痛,以及咯出大量的泡沫状痰液。痰液会呈现出浓烈的蓝色,并带有明显的气味。 |
燃烧症候群
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高热,全身发炎状况,皮肤灼烧感,呼吸困难,心跳加快,血压升高,疼痛感 |