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尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）

疾病	尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）
症状	肝脾肿大，神经系统受损（如智力障碍、运动障碍、智能退化等），呼吸困难，肌肉无力，眼睛异常（如斜视、巩膜黄瘤等），肝功能异常等。
因素	尼曼-匹克病是一种遗传性疾病，由于缺乏或缺少酸酯酶（酶的一种），导致脂质代谢异常，进而导致脂质在体内大量积聚，造成器官功能障碍。
治疗	目前尚无根治方法，主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法（提供缺乏的酶），药物治疗（如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等），运动康复治疗以改善肌肉无力，以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时，心理支持和遗传咨询也十分重要。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
变性肌萎缩症	肌肉无力，进行性加重，最初通常出现在髋部和肩部，然后蔓延到躯干和四肢，步态异常，腿部呈"大雁行走"，肌肉萎缩，肌肉收缩时间延长，可能导致心脏和呼吸系统的功能受损。
离断综合征	焦虑、抑郁、失眠、身体不适、食欲减退、头痛、注意力不集中等。
光学性昏厥症	患者在特定光线照射下出现眩晕、恶心、头晕等症状，甚至可能导致短暂的意识丧失。症状通常在暴露于特定频率或强度的光线后迅速出现，且在远离光源后逐渐消退。
幻觉性荧光病	患者会出现幻觉性的视觉现象，比如看到荧光光芒、闪光等。
暴力性头痛综合征	剧烈、刺痛性头痛发作，通常定位在一侧头部或眼周，持续时间从15分钟到3小时不等。伴随症状包括流泪、眼红、眼睛充血、流鼻涕、眼睑水肿、面部出汗、瞳孔变小、视觉模糊或失明。
暴发性高热综合征	高热、头痛、肌肉疼痛、腹痛、呕吐、腹泻、皮疹、出血等
闪光眩晕综合征	突然的眩晕或头晕感，伴随着强烈的视觉闪光或闪烁感，可能出现恶心和呕吐。
星期综合症	每周一开始，患者会出现严重的疲劳、精神萎靡、注意力不集中、头痛、肌肉酸痛等症状，持续至周五，周末期间症状逐渐缓解。
细胞电离症	疲劳，肌肉无力，头晕，心跳加快，恶心，呕吐，体重减轻
懒虫症	懒散、缺乏动力、精神萎靡、活动能力下降