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尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）

疾病	尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）
症状	肝脾肿大，神经系统受损（如智力障碍、运动障碍、智能退化等），呼吸困难，肌肉无力，眼睛异常（如斜视、巩膜黄瘤等），肝功能异常等。
因素	尼曼-匹克病是一种遗传性疾病，由于缺乏或缺少酸酯酶（酶的一种），导致脂质代谢异常，进而导致脂质在体内大量积聚，造成器官功能障碍。
治疗	目前尚无根治方法，主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法（提供缺乏的酶），药物治疗（如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等），运动康复治疗以改善肌肉无力，以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时，心理支持和遗传咨询也十分重要。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
细胞质蛋白异常症	肌肉无力，肢体麻木，体重下降，记忆力减退
夜间颠簸综合症	患者在夜间休息时出现不断颠簸的感觉，导致难以入睡或保持睡眠，同时伴有紧张和焦虑情绪。
锁骨软骨炎	锁骨区域疼痛，疼痛加重时活动受限，肿胀、红斑或局部发热可能会出现。
亚洲蚊媒传播病毒性疾病	发热、头痛、关节痛、肌肉痛、皮疹、结膜炎等。
车工症	肌肉无力，运动障碍，呼吸困难，发作性疼痛
人格分裂症	多重人格，思维混乱，听见声音，无控制的情绪波动，自我身份感丧失等。
光过敏-皮肤症状反应	皮肤瘙痒、发红、水肿、疼痛，并在受到光照时恶化。
光谱感知障碍综合征	患者对光线、颜色、形状等视觉刺激的感知出现异常，可能表现为光线过敏、色彩过敏、形状感知异常等。患者可能出现头痛、眼睛疼痛、视觉模糊、眼睛疲劳等不适感。
光感性白化病	患者对光线敏感，尤其是强烈的日光或人造光源，可能引起眼睛疼痛、灼热感、眼睛干涩、流泪等不适感。长期暴露在光线下可能导致视力下降和眼睛疲劳。一些患者还可能出现皮肤敏感、日晒后皮肤发红等表皮反应。
舞蹈病	不自主的肢体舞动，如躯干和四肢的快速、无序抽动、扭曲、颤动；可伴有口部、颈部和面部的不规则无意识动作。