尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）
| 疾病 | 尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease） |
| 症状 | 肝脾肿大，神经系统受损（如智力障碍、运动障碍、智能退化等），呼吸困难，肌肉无力，眼睛异常（如斜视、巩膜黄瘤等），肝功能异常等。 |
| 因素 | 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病，由于缺乏或缺少酸酯酶（酶的一种），导致脂质代谢异常，进而导致脂质在体内大量积聚，造成器官功能障碍。 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法（提供缺乏的酶），药物治疗（如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等），运动康复治疗以改善肌肉无力，以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时，心理支持和遗传咨询也十分重要。 |
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 海洋性百日咳 | 持续性咳嗽，可能伴有呕吐，呼吸困难，发作性咳嗽甚至导致窒息。在年幼儿童中，可能表现为短暂性停止呼吸（窒息发作），呼吸短促，面部充血，或发绀。 |
| 晚发性遗传性痴呆症 | 记忆力减退，认知功能下降，智力退化，情绪不稳定，行为异常 |
| 德尔文综合症 | 极度疲倦、体力衰弱、关节疼痛、心跳异常、呼吸困难 |
| 异国症 | 患者出现迷失感、困惑感和家乡失落感，同时伴有焦虑不安、失眠、食欲减退等情况。 |
| 反复性口腔溃疡病 | 口腔黏膜上反复出现的小而疼痛的溃疡，通常呈圆形或椭圆形，溃疡周围有红晕，溃疡表面覆盖着黄白色的膜，伴有疼痛、灼热感或刺痛，进食或饮水时加重疼痛。 |
| 兽人综合症 | 兽人综合症患者会出现皮肤变黑、身高迅速增长、四肢肌肉强化、尖牙、尖耳、眼睛呈金色或红色等特征。 |
| 微小大脑综合症 | 智力障碍，肌肉萎缩，共济失调，语言障碍，精神发育迟缓 |
| 皮肤疱疹 | 皮肤出现水疱、疼痛、灼热感，可能伴有发热、疲倦和头痛等症状。 |
| 脑中风 | 突然出现面部、手臂或腿部的无力、麻木或瘫痪，突然出现语言困难或不连贯，突然出现丧失平衡和协调能力，突然出现突如其来的严重头痛。 |
| 落枕症 | 颈部疼痛、僵硬、活动受限、头痛、肩膀酸痛 |