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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
颅内压增高综合症 头痛、恶心、呕吐、视力模糊、意识障碍
晚发性皮肤脆性症 皮肤干燥、脆弱易碎、出现多处皮肤裂口、难以愈合、容易发生皮肤感染
夜间暴食综合征 患者在夜间表现出暴食行为,食量大且难以控制,常以高热量、高脂肪食物为主。暴食之后产生罪恶感、厌食觉、自责等负面情绪。
心肌梗死 胸痛、呼吸困难、恶心、呕吐、冷汗、心悸、脸色苍白
幻肌病 肌肉僵硬、肌肉疼痛、肌肉无力、抽搐、运动障碍
磷脑症 记忆力下降,认知能力减退,焦虑抑郁,肌肉无力,步态不稳
幻觉性剥脱症 患者会出现幻觉,感觉自己的身体或者环境发生了剥离,常伴随着焦虑、恐惧和混乱情绪。也会出现思维混乱、认知障碍等症状。
光泽黄病 皮肤出现明显的黄色,眼球也呈现黄色,严重的病例会导致黄疸和肝功能障碍。
光敏性癫痫 阳光暴露下引发癫痫发作,表现为意识障碍、抽搐、肌肉僵硬等症状。
时空扭曲综合症 头晕目眩,时间感错乱,空间定位错位,记忆混乱