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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
光遗传性视网膜色素变性病 夜盲症,视力逐渐下降,中心视力模糊,可出现眼球震颤、视野缩小等。
微血管病变 视力模糊、感觉异常、手脚麻木、疲劳、尿频
生长激素缺乏症 生长迟缓、身高矮小、体重下降、体毛稀疏、骨骼畸形、肌肉减弱等
心脑血管耐力不足综合征 心动过速、呼吸困难、乏力、头晕、神经衰弱等
神经晚发病 记忆力减退,思维迟钝,运动协调能力下降,肌肉无力,易疲劳,精神状态不稳定。
逆转录病毒感染症 发热、乏力、头痛、咽痛、淋巴结肿大、皮疹、肌肉和关节疼痛、消化不良、恶心、呕吐等。
星青病 皮肤出现不均匀的淡蓝色斑点,且逐渐扩散;呼吸困难;肌肉无力;关节疼痛;心脏疾患等。
光学性心肌炎 心脏痛、胸闷、气短、心律不整、体温升高、疲劳、恶心、呕吐、心功能不全等。
心理性失声症 患者表现为无法发声或声音微弱,但无任何生理原因引起的喉咙疼痛或声带异常。患者平常能正常发声,但在特定情绪、社交场合或精神压力下才会出现失声。
铁疗失效性贫血 疲劳、气短、头晕、易患感染、苍白的皮肤和黏膜、心悸、肌肉无力