疾病名称 |
症状 |
细胞质颗粒沉积病
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肌肉无力、智力发育迟缓、脑部异常、癫痫发作 |
水胀症
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体重急剧增加,浮肿(特别是腿部和手臂),呼吸困难,疲劳感,多尿 |
光化性角膜炎
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眼痛、眼红、光敏感、眼睑痉挛、视力模糊、流泪 |
夜间睡眠相关心律失常综合征
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患者在夜间睡眠中出现心律失常,可能表现为心悸、心跳加快或减慢、心律不齐等症状。有些患者可能在夜间睡眠中出现心律失常导致的短暂窒息感。白天可能感到疲倦、注意力不集中、头晕等。 |
蝶形腺炎
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腺体肿大,咽喉疼痛,发热,咳嗽,乏力,甲状腺功能异常等。 |
夜间抽动症
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患者在夜间特别是深睡眠期间出现不自主的抽搐或肌肉收缩,并伴有明显的肌肉痉挛和疼痛感。 |
夜间痛醒症候群
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患者在深夜或凌晨时(通常在睡眠第二个睡眠周期)突然被剧烈的疼痛所惊醒,疼痛常常集中于身体某个特定部位,例如头部、胸部、背部等,疼痛可持续几分钟至数小时,严重影响患者的睡眠质量和生活质量。 |
蝶突症
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前额突出,眼球突出,视力下降,眼睑肿胀,眼睛干涩,眼球运动困难 |
细胞质囊肿病
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疲劳、体重下降、食欲减退、腹胀、恶心、腹泻、腹痛、贫血、皮肤瘙痒、尿频、尿急、尿痛、尿血、腰痛、骨痛、关节痛、头痛、记忆力减退、抑郁、焦虑等 |
潜在免疫缺陷综合症
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患者可能出现反复感染,特别是呼吸道和消化道感染。常见的症状包括持续性发热,咳嗽,咽痛,头痛,腹泻,乏力,以及体重下降。患者也可能表现出生长迟缓,发育不良,和免疫反应异常。 |