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琥珀酸尿症

疾病 琥珀酸尿症
症状 尿液呈深黄色或橘红色的琥珀状,口臭,疲劳乏力,低血糖,精神异常,智力发育迟缓,呕吐,骨骼异常等。
因素 由于酮体代谢障碍,琥珀酸在尿液中堆积,导致琥珀酸尿症。这可能是由于遗传缺陷引起的,如琥珀酸盐酶、琥珀酸途径的酶或维生素B12缺乏等。
治疗 目前尚无彻底治愈琥珀酸尿症的方法,但可以通过以下方式缓解症状:限制酪酸类和脂肪酸摄入,补充维生素B12,使用碱性药物来调节酸碱平衡,减少肝脏负担,定期监测尿液中的琥珀酸水平,密切关注患者的病情变化。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
麦嘴病 嘴唇干燥、裂开、出现红疱疹,疼痛不适,口唇周围皮肤糜烂,可能伴有轻度发热和乏力感。
脑功能失调综合征 头痛、记忆力下降、注意力不集中、情绪波动、失眠等
白塞病 口腔溃疡、生殖器溃疡、眼部炎症、皮肤病变、关节炎等。
颅脑损伤 头痛,恶心呕吐,意识不清,记忆力减退,运动协调不良等
脑海绵状血管瘤 头痛,癫痫发作,出血,神经功能障碍(如失语、瘫痪等)
细胞质功贼病 肌肉无力、体力下降、心律不齐、记忆减退、肝功能异常
幻觉性药物诱发精神病 幻觉、错觉、思维紊乱、情绪不稳定、行为异常
异味综合症 持续感觉异味,即使周围没有异味源也会感受到奇特气味,影响味觉和嗅觉,可能伴有恶心、呕吐等消化系统症状。
德尔布鲁克斯综合征 肌无力、步态不稳、言语困难、眼球震颤、共济失调、肌张力减弱等。
萎缩性肾小管间质病 多饮、多尿、体重下降、疲劳、腰痛、贫血、骨质疏松等