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稀有病综合症

疾病 稀有病综合症
症状 多发性骨折、呼吸困难、智力发育迟缓、骨骼畸形、血尿、肾功能受损、皮肤色素减退等。
因素 该疾病由缺乏特定酶或蛋白质导致的遗传缺陷引起。
治疗 目前尚无特效治疗方法,针对症状可以采取骨折治疗、肾功能支持、智力和发育支持等综合治疗措施来改善患者的生活质量。定期的遗传咨询和支持也是重要的部分。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
夜晚恐惧症 夜晚时出现强烈的恐惧感,伴随出汗、心跳加快、颤抖、呼吸急促等症状。
卡贝拉综合征 呼吸困难,乏力,肺部感染,心脏功能受损,肌无力,皮肤发绀,鼻息肉,骨骼畸形
微醉综合症 轻度头晕,乏力,注意力不集中,轻微平衡失调,情绪波动,口干,多尿。症状会在饮酒后持续数小时至一天。
光线敏感性皮炎 光线暴露后皮肤红斑、水疱、瘙痒、灼热感,严重时可出现水肿、疼痛和皮肤脱屑。
永久性倒立综合症 患者无法站立或行走,身体永久性倒立,双脚朝天。
绝缘性阻塞性肺病 慢性咳嗽、呼吸困难、胸闷、咳痰、乏力、体重下降
光敏型荨麻疹 皮肤出现红斑、水疱、水肿等炎症反应,主要发生在阳光照射部位,伴有瘙痒和灼热感。
金疮病 皮肤出现大面积发红、水泡、破溃,伴有剧痛和瘙痒感;病变区域可出现脓性分泌物;患者体温升高,全身乏力。
谵妄综合征 意识模糊,思维混乱,幻觉,妄想,注意力不集中,失眠等。
激素依赖性肌无力 肌肉无力、疲劳、眼睑下垂、呼吸困难、肌肉萎缩、咀嚼困难