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稀有病综合症

疾病 稀有病综合症
症状 多发性骨折、呼吸困难、智力发育迟缓、骨骼畸形、血尿、肾功能受损、皮肤色素减退等。
因素 该疾病由缺乏特定酶或蛋白质导致的遗传缺陷引起。
治疗 目前尚无特效治疗方法,针对症状可以采取骨折治疗、肾功能支持、智力和发育支持等综合治疗措施来改善患者的生活质量。定期的遗传咨询和支持也是重要的部分。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
海洋毒藻病 患者可能出现呕吐、腹泻、头痛、肌肉痉挛、皮肤瘙痒和灼热感等症状。在严重情况下,可能出现呼吸困难、昏迷和心律失常等症状。
自身免疫性肺炎 咳嗽,呼吸困难,胸痛,疲劳,发热
脑干脊髓空洞症 脑干脊髓空洞症的症状可能会根据空洞的位置和大小而变化,常见症状包括:
海绵体状血管瘤病 海绵体状血管瘤通常在儿童期或成年后出现,但可能在任何年龄出现。症状取决于瘤体的位置和大小。一些常见症状包括:
德尔班特综合症 肌无力、疲劳、肌肉萎缩、呼吸困难、心律不齐、关节疼痛、肢体活动受限
幻觉性感情障碍 患者产生虚构的情感和感觉,无法分辨现实与幻觉之间的界限,常常出现情绪波动、焦虑、恐惧、哭泣、幸福等不合理或夸张的情感表现。
阻塞性睡眠呼吸暂停综合症(OSA) 夜间呼吸暂停、剧烈的打鼾、嗜睡白天、头痛、疲劳、失眠、注意力不集中等
促红细胞生成素缺乏症 乏力、贫血、头晕、心悸、食欲减退
幻觉性心肌炎 心悸、胸痛、气短、乏力、心律不齐、晕厥等。
周围神经炎 感觉异常(刺痛、麻木、刺痒等),肌肉无力或萎缩,神经病理征阳性(如反射亢进、运动障碍等)