稀有病综合症
疾病 | 稀有病综合症 |
症状 | 多发性骨折、呼吸困难、智力发育迟缓、骨骼畸形、血尿、肾功能受损、皮肤色素减退等。 |
因素 | 该疾病由缺乏特定酶或蛋白质导致的遗传缺陷引起。 |
治疗 | 目前尚无特效治疗方法,针对症状可以采取骨折治疗、肾功能支持、智力和发育支持等综合治疗措施来改善患者的生活质量。定期的遗传咨询和支持也是重要的部分。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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夜晚恐惧症 | 夜晚时出现强烈的恐惧感,伴随出汗、心跳加快、颤抖、呼吸急促等症状。 |
卡贝拉综合征 | 呼吸困难,乏力,肺部感染,心脏功能受损,肌无力,皮肤发绀,鼻息肉,骨骼畸形 |
微醉综合症 | 轻度头晕,乏力,注意力不集中,轻微平衡失调,情绪波动,口干,多尿。症状会在饮酒后持续数小时至一天。 |
光线敏感性皮炎 | 光线暴露后皮肤红斑、水疱、瘙痒、灼热感,严重时可出现水肿、疼痛和皮肤脱屑。 |
永久性倒立综合症 | 患者无法站立或行走,身体永久性倒立,双脚朝天。 |
绝缘性阻塞性肺病 | 慢性咳嗽、呼吸困难、胸闷、咳痰、乏力、体重下降 |
光敏型荨麻疹 | 皮肤出现红斑、水疱、水肿等炎症反应,主要发生在阳光照射部位,伴有瘙痒和灼热感。 |
金疮病 | 皮肤出现大面积发红、水泡、破溃,伴有剧痛和瘙痒感;病变区域可出现脓性分泌物;患者体温升高,全身乏力。 |
谵妄综合征 | 意识模糊,思维混乱,幻觉,妄想,注意力不集中,失眠等。 |
激素依赖性肌无力 | 肌肉无力、疲劳、眼睑下垂、呼吸困难、肌肉萎缩、咀嚼困难 |