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德尔贝疾病

疾病 德尔贝疾病
症状 肌肉无力、肌肉萎缩、骨骼畸形、呼吸困难、智力发育迟缓
因素 德尔贝疾病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致体内缺乏一种特定的酶,进而影响肌肉和骨骼正常发育。
治疗 目前尚无根治方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,包括物理治疗、康复训练、呼吸支持、营养支持等,早期诊断和干预可以改善患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
光学迷路综合征 眩晕、恶心、呕吐、眼球震颤、共济失调、听觉异常、耳鸣、视力异常。
颤抖综合征 持续性的肢体颤抖,尤其在休息或受紧张情绪刺激时更加明显,可能还会伴随着肌肉僵硬、困扰、肢体不协调等症状。
班尼特综合征 头痛、面部刺痛、眼睑下垂、视力模糊、眼球运动异常
夜间痣综合症 患者在夜间会突然出现多数新的痣,痣会呈现黑色或棕色,数量可达数十个甚至更多;伴有患处瘙痒、刺痛感;部分患者还可伴有头痛、失眠等不适感。
夜间大汗症 夜间大量出汗,床单被褥湿透,伴有体重下降、疲劳、失眠等
宙斯综合征 剧烈头痛、面部红肿、视力模糊、心悸、高血压、手颤、肌肉无力、感觉异常
磁铁口腔症 患者会有异常强烈的吞食磁铁的欲望,常常出现口腔疼痛、消化不良、呕吐、腹痛等症状,严重时可能引起肠梗阻、贫血等并发症。
海洋性帕金森病 包括肌肉僵硬、震颤、运动迟缓、姿势不稳、步态困难、认知功能下降、情绪波动等。患者可能会感觉到晕眩、头晕以及面部表情缺乏表现力。
海绵状肾\n 多数患者无明显症状,但随着疾病进展,可能出现血尿、蛋白尿、高血压、水肿等肾功能不全症状。\n
德拉肌营养不良症 肌肉无力、肌肉萎缩、肢体功能障碍、运动发育迟缓