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德尔贝疾病

疾病 德尔贝疾病
症状 肌肉无力、肌肉萎缩、骨骼畸形、呼吸困难、智力发育迟缓
因素 德尔贝疾病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致体内缺乏一种特定的酶,进而影响肌肉和骨骼正常发育。
治疗 目前尚无根治方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,包括物理治疗、康复训练、呼吸支持、营养支持等,早期诊断和干预可以改善患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
麦粒肿疾病 麦粒肿疾病主要表现为眼睑或眼部出现红肿、疼痛、局部有压痛感,可能伴有分泌物,如脓液或脓袋形成。
表皮角化不良症 皮肤干燥、粗糙、发红,角质层增厚,出现鳞屑、裂纹和皲裂。
神经根性颞下颌关节紊乱综合征 颞下颌关节疼痛,颞下颌关节运动障碍,咀嚼肌肉疼痛,颞下颌关节周围肌肉紧张,颞下颌关节疼痛加重时可能伴随头痛,耳朵疼痛,面部肌肉疲劳等。
海洋幽灵症候群 患者经历情感淡化,伴随着对现实感知的异化,常有幻觉和错觉,感觉像是在海底漫游,失去对周围环境的真实感知,时常出现对自我和周围环境的错觉。患者可能表现出极度的情感冷漠和脱离感,感觉自己仿佛置身于无边的海洋中。
普福特综合症(Pufert syndrome) 呼吸困难,面部肌肉无力,步态不稳,言语困难
湿疣病 皮肤上出现多个小疣状瘤,有时伴有瘙痒和疼痛。
音乐综合症 听觉错乱、音频干扰、无法分辨声音、音乐幻听等
光谱感知障碍综合征 患者对光线、颜色、形状等视觉刺激的感知出现异常,可能表现为光线过敏、色彩过敏、形状感知异常等。患者可能出现头痛、眼睛疼痛、视觉模糊、眼睛疲劳等不适感。
特发性肺纤维化(Idiopathic Pulmonary Fibrosis) 持续性干咳,呼吸困难(特别是在体力活动时),乏力,体重减轻,指(尤其是指甲)或皮肤发绀,胸痛,关节痛,肌肉疼痛,指(尤其是指甲)或皮肤指端萎缩,反复发作的呼吸道感染。
草木过敏症 打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、喉咙发痒、咳嗽、皮肤瘙痒、皮疹