最佳工具网 > 疾病自查 > 尼曼-匹兹综合征

尼曼-匹兹综合征

疾病 尼曼-匹兹综合征
症状 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。
因素 该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。
治疗 目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
非典型溶血性尿毒症综合征 aHUS 是一种罕见但严重的疾病,主要特征包括:
特发性慢性疼痛综合征 患者常表现为全身性持续性疼痛,主要包括肌肉和关节疼痛,疼痛可能伴随着僵硬感和疲劳。其他常见症状包括睡眠障碍、头痛、记忆力和注意力问题、情绪波动、消化不良、多尿等。
细胞质线粒体功能障碍症 肌肉无力,疲劳,运动障碍,呼吸困难,心脏问题,智力受损
镜面感知障碍症候群 患者在看到别人受到触碰或身体感觉时,会亲身感受到相同的感觉,仿佛自己也被触碰或受到影响一样。这种症状可能包括但不限于:触觉、疼痛、温度、压力等身体感觉的模拟。
海洋风湿病 关节疼痛、肿胀、僵硬,特别是在晨起或休息后更为明显;皮肤出现红斑、结节、龟裂、溃疡;发热、疲劳、厌食、体重下降等全身症状。
潜在性短暂性全身性肌无力 疲劳、肌无力、肌肉酸痛、双眼视力模糊、呼吸困难
微生物侵袭症 发热,咳嗽,乏力,呕吐,腹泻
萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS) 肌肉无力和萎缩、进行性运动障碍、言语和吞咽困难、肌肉痉挛、呼吸困难等
皮肤黄疸病 皮肤和眼球发黄,腹部胀痛,恶心,食欲不振,尿液变深黄色。
快乐不足症 持续低落情绪,缺乏兴趣和愉悦感,失眠或过度睡眠,焦虑和烦躁,食欲改变,注意力不集中。