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尼曼-匹兹综合征

疾病 尼曼-匹兹综合征
症状 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。
因素 该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。
治疗 目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
赫氏综合症 智力障碍,发育迟缓,肌张力异常,癫痫发作,面部特征异常(如宽额头,斜视等)
德尔维斯症候群 肌肉僵硬,意识混乱,震颤,肌肉酸痛,体温升高。
镜面感应综合征 患者产生了对身体的镜面感应,即当他们看到自己或其他人的身体部位,会感觉到与自己的身体部位一样的感觉和触感。
诺曼氏症 肌肉无力、呼吸困难、心脏功能不全、运动障碍、智力障碍
夜间锁扣综合症 突然发生的无法自主控制的肌肉收缩,导致肌肉僵硬和无法移动,尤其在晚上睡觉时频繁发生。
磷酸酯酶缺乏症 肌无力,疲劳,运动障碍,智力发育迟缓
夜间无尽睡魔症 患者会在晚上开始感到疲倦和困倦,但无论多久休息,都无法获得充分的睡眠。患者可能会经历多次的夜间醒来,难以重新入睡。白天会出现极度的昏昏欲睡、注意力不集中、精神疲倦、性格易怒等症状。
魔鬼手综合征 患者双手出现不自主的抓握动作,常伴有疼痛和刺痛感。手部肌肉僵硬、疲倦,手指常发作性弯曲。可导致手部功能受限,影响日常生活和工作。
微生物感染性心内膜炎 发热、乏力、心律不齐、心脏杂音、关节痛、皮疹、贫血
尾蚴病 肌肉痛、疲劳、关节疼痛、发热、腹泻、肝脾肿大、贫血