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卓-海曼综合征(Zohayman syndrome)

疾病 卓-海曼综合征(Zohayman syndrome)
症状 智力发育迟缓、面容异常、骨骼畸形、心脏畸形、肾脏异常、生长迟缓、听力损失等。
因素 卓-海曼综合征是由基因突变引起的罕见遗传疾病,目前尚不清楚确切的突变原因。
治疗 由于卓-海曼综合征是一种遗传疾病,目前尚无特效治疗方法。临床治疗主要以缓解症状为目标,包括康复训练、辅助设备、手术矫正等综合治疗措施。此外,心脏、肾脏等合并症的治疗也需要针对具体病情进行个体化处理。早期诊断和干预对患者的生活质量至关重要,因此建议患者及家属定期进行遗传咨询和康复评估,以便制定最佳治疗方案。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
纵向视力障碍综合症 视力模糊、双重视觉、眼球震颤、眼球运动不协调
夜间无名恐惧症 夜间睡眠时出现强烈的焦虑和恐惧感,可能伴随恶梦、心跳加快、出汗、呼吸急促等症状。患者可能会因为害怕入睡而导致失眠和白天疲劳。
微笑症 (Smiling Syndrome) 持续无法自控地微笑,面部肌肉僵硬,无法表达其他情绪,伴有无法自主控制的笑声。
德尔卡综合征 极度疲劳、肌肉无力、心悸、不安、手颤、体重下降、失眠、多汗、恶心、体温升高
鲨鱼综合症 突发性呼吸困难,剧烈胸痛,外周循环衰竭以及肺水肿。
奇异皮肤综合症 皮肤出现异味和颜色变化,皮肤表面出现异常纹路或斑点,皮肤干燥脱皮,严重时可能导致皮肤破裂和溃烂。
夜间睡眠交感神经过度兴奋综合征 患者在夜间睡眠中表现出交感神经系统过度兴奋的症状,包括但不限于:夜间多梦、易醒、心率加快、出汗、血压升高、焦虑、躁动等。
潜在细胞黑色素瘤(PCHM) 多发黑色素瘤病灶,皮肤色素沉着,视网膜色素沉着,视力下降,头痛,恶心呕吐,乏力,体重下降,淋巴结肿大。
碳酸盐中毒 呼吸困难,头晕,头痛,恶心,呕吐,心悸,出汗,手脚发麻,昏迷
增殖性肾炎 尿频、尿痛、尿血、腰痛、水肿、高血压