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尼格尔-劳伦斯综合征

疾病 尼格尔-劳伦斯综合征
症状 面部特征异常,包括扁平的面部,宽大的鼻孔和鼻翼,薄嘴唇,牙齿异常,鸟嘴状嘴唇,以及智力发育迟缓。
因素 该疾病是由于NF1基因突变引起的遗传性疾病,该基因编码神经纤维瘤病1蛋白,突变会导致神经纤维瘤病1蛋白的功能异常,进而导致尼格尔-劳伦斯综合征的发生。
治疗 目前尚无特效药物治疗该综合征,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如牙齿矫正、智力训练等。同时,定期进行身体检查和神经影像学检查,以便及早发现并处理相关并发症。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
颤抖性面瘫 面部肌肉无力导致面部表情不自然,面部肌肉颤抖,口角歪斜,眼睑下垂,说话困难等。
发绀病 皮肤发紫、发青,呼吸困难,疲劳,头晕
海洋肺炎 咳嗽,呼吸困难,发热,胸痛,疲劳,乏力,咳痰等。
急性胰腺炎 剧烈腹痛、恶心、呕吐、腹部胀满感、发热、心跳加速。
无法控制的打嗝综合征 持续、频繁的打嗝声,甚至达到数小时甚至数天的程度,打嗝会导致不适和困扰,影响日常生活。
火焰疮 皮肤突然出现红斑,伴有剧痛和灼热感,红斑逐渐扩大并形成水泡,水泡内含有透明液体,皮肤表面明显发红和肿胀。
海洋风湿病 关节疼痛、肿胀、僵硬,特别是在晨起或休息后更为明显;皮肤出现红斑、结节、龟裂、溃疡;发热、疲劳、厌食、体重下降等全身症状。
夜间呼吸暂停综合征(Obstructive Sleep Apnea) 夜间频繁的呼吸暂停、呼吸困难、憋醒、哮鸣声、咳嗽、呼吸急促、白天嗜睡、易怒、注意力不集中、性欲降低、头痛、抑郁
光学性癫痫 突然的视觉幻觉,可能包括闪光、彩虹色斑点或几何图形。患者可能出现眩晕、头晕、恶心和呕吐等症状。在严重情况下,可能出现全身性癫痫发作。
愤怒症 持续性愤怒或暴怒,易激惹,情绪不稳定,冲动行为,易发脾气,社交问题。