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尼格尔-劳伦斯综合征

疾病 尼格尔-劳伦斯综合征
症状 面部特征异常,包括扁平的面部,宽大的鼻孔和鼻翼,薄嘴唇,牙齿异常,鸟嘴状嘴唇,以及智力发育迟缓。
因素 该疾病是由于NF1基因突变引起的遗传性疾病,该基因编码神经纤维瘤病1蛋白,突变会导致神经纤维瘤病1蛋白的功能异常,进而导致尼格尔-劳伦斯综合征的发生。
治疗 目前尚无特效药物治疗该综合征,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如牙齿矫正、智力训练等。同时,定期进行身体检查和神经影像学检查,以便及早发现并处理相关并发症。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
冠心病 胸闷、胸痛、心悸、气短、乏力
脑岛肌萎缩症 运动障碍,肌肉萎缩,语言和认知能力减退,肌肉僵硬,吞咽困难。
潜在恐惧综合征 焦虑、恐惧、疑神疑鬼、失眠、心悸、出汗、胃肠不适
白喉 咽喉痛、咳嗽、发热、咽部灰白色假膜、颈部肿胀等。
钻石皮肤病 皮肤出现钻石般光泽,患者感觉皮肤异常厚重和僵硬,关节疼痛,运动受限。
铁色病 皮肤、眼球、粘膜呈铁锈样色泽,疲劳,头晕,头痛,心悸,胃肠道不适,关节疼痛,肝脾肿大,贫血,性欲减退。
德尔肌营养不良症 肌肉无力、肌肉营养不良、步态异常、肌肉萎缩、骨骼畸形
自发性血栓性血小板减少性紫癜(ITP) 皮肤出现紫红色斑点或淤血、鼻血、牙龈出血、月经量增多、皮肤出血点或瘀斑
虚拟现实眩晕症 头晕、眩晕、恶心、眼睛疲劳、失去平衡感、视觉模糊、头痛、焦虑等。
光过敏性皮炎 (Photodermatitis) 皮肤发红、瘙痒、水疱、疼痛,甚至可能出现溃疡和疤痕。受紫外线照射后,症状会加剧。