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尼格尔-劳伦斯综合征

疾病 尼格尔-劳伦斯综合征
症状 面部特征异常,包括扁平的面部,宽大的鼻孔和鼻翼,薄嘴唇,牙齿异常,鸟嘴状嘴唇,以及智力发育迟缓。
因素 该疾病是由于NF1基因突变引起的遗传性疾病,该基因编码神经纤维瘤病1蛋白,突变会导致神经纤维瘤病1蛋白的功能异常,进而导致尼格尔-劳伦斯综合征的发生。
治疗 目前尚无特效药物治疗该综合征,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如牙齿矫正、智力训练等。同时,定期进行身体检查和神经影像学检查,以便及早发现并处理相关并发症。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
绝对音为症 患者无法听到或辨识出绝对音高,即无法判断音调的高低。
朋友离散症 社交恐惧、情感失调、自我封闭、人际关系疏离
急性呼吸窘迫综合症(ARDS) 呼吸困难、低氧血症、快速呼吸、肺水肿、多器官功能衰竭等
猫背症 患者背部呈现弯曲或驼背形态,伴有背部疼痛和僵硬感,可能出现肌肉萎缩和脊柱变形。
暗夜综合症 患者在夜间出现过度活跃的状态,失眠,焦虑,多汗,心跳加速,注意力不集中,白天疲倦困乏,情绪波动。
微小病毒综合征 发热、头痛、咳嗽、乏力、肌肉疼痛、喉咙痛、流鼻涕、嗓子发炎、咳痰、腹泻、恶心、呕吐、皮疹等。
闪电头症 突发头部剧烈疼痛,伴有雷电般的闪光感,可出现头皮发热、目眩、恶心、呕吐等症状。
细胞质脱离综合征 肌肉无力、肌肉痉挛、体重下降、心律失常
星状细胞疾病 感觉障碍、肌肉无力、协调失调、记忆力减退
兰特综合征 厌食,体重下降,乏力,头晕,心悸,恶心,呕吐,饥饿感