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晚发型家族性高胆固醇血症(FH)

疾病 晚发型家族性高胆固醇血症(FH)
症状 高胆固醇水平,特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高;早发性动脉粥样硬化,可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病;黄色瘤(皮肤上脂质沉积物)。
因素 遗传突变导致低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(apoB)或低密度脂蛋白受体相关蛋白(PCSK9)功能异常,进而引起细胞对LDL-C的摄取和清除障碍,从而导致高胆固醇水平。
治疗 药物治疗是主要方法,包括他汀类药物(如辛伐他汀)、胆酸螯合剂(如胆酸树脂)、PCSK9抑制剂(如阿利肽酮)等。此外,饮食控制和健康生活方式也非常重要,包括低胆固醇饮食、适度运动、戒烟等。在严重病例中,可能需要行血液净化治疗或肝脏移植。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
雷诺氏病 雷诺氏病主要表现为手指、脚趾、耳垂等远端小血管收缩,导致发绀、冰冷和疼痛感。常见症状还包括皮肤苍白、指(趾)甲发绀、指(趾)端变形和溃疡等。
闪电之眼症(Lightning Eye Syndrome) 突发的视觉闪光,视野模糊,角膜破裂,眼睛灼热感,眼球震颤
暴发性头痛综合征 突发剧烈的头痛,常伴有恶心、呕吐、光过敏、音过敏及嗅觉过敏等症状。
幻听型精神分裂症 患者会出现幻听,听到并感受到并不真实存在的声音,这些声音可以是指责、辱骂、威胁等。其他症状还包括思维紊乱、行为怪异、社交障碍、情感迟钝等。
奇异性皮肤综合征 皮肤表面出现不规则形状的斑点和斑块,斑块颜色呈现异色、亮度不均匀,表面质地粗糙,有时会出现疼痛和瘙痒感,患者可能还伴有皮肤干燥、脱屑和皮肤发生裂纹。
细胞增殖异常症 体重下降,乏力,贫血,肿块或肿瘤形成
迅速心率综合征 (Rapid Heart Rate Syndrome) 心率快速加快,心悸,胸闷,头晕,乏力,心律失常
水电解质紊乱综合征 乏力,头晕,恶心,呕吐,肌肉痉挛,心悸,肤色苍白等。
绝缘综合征 肌无力、疲劳、呼吸困难、肌肉萎缩
夜间呼吸暂停综合征(Obstructive Sleep Apnea) 夜间频繁的呼吸暂停、呼吸困难、憋醒、哮鸣声、咳嗽、呼吸急促、白天嗜睡、易怒、注意力不集中、性欲降低、头痛、抑郁