戈谢病

疾病	戈谢病
症状	脾脏和肝脏肿大，骨骼疼痛，疲劳，神经系统疾病，心脏疾病，贫血，出血问题，眼睛和皮肤黄疸。
因素	主要由于遗传因素，即GBA基因突变引起的酶缺乏，导致某种脂质在体内积累，对身体的正常功能产生影响。
治疗	主要包括酶替代疗法（ERT）和底物抑制疗法（SRT）。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
综合性免疫缺陷症候群（AIDS）	慢性疲劳、体重下降、发热、多发性感染、皮肤病变、淋巴结肿大等
微观泪腺炎	眼睛疼痛、红肿、异物感、流泪、视力模糊
蝴蝶症	皮肤上出现红斑和水疱，严重时可能出现糜烂和溃疡；全身出现关节疼痛和肌肉疼痛；疲倦、乏力、发热等全身症状；神经系统受累时可能出现头痛、昏迷、抽搐等症状。
惊恐障碍	突然的惊恐或恐惧感，心悸或加速心率，呼吸困难，胸闷或胸痛，出汗，颤抖或震颤，恶心或腹部不适，头晕或晕厥感，热潮或寒战，失去控制感，将要死亡或疯狂的恐惧。
尾骨炎	尾骨区域疼痛、肿胀、僵硬，坐立不安，行走困难
光谱综合症	该综合症具有广泛的症状表现，包括但不限于：
虚拟失明症	突然或逐渐失去视力，视觉模糊或完全丧失视觉能力，无明显眼部异常表现
德肯壁症	呼吸困难，肌肉无力，心脏衰竭，言语障碍，疲劳
魔鬼手综合征	患者双手出现不自主的抓握动作，常伴有疼痛和刺痛感。手部肌肉僵硬、疲倦，手指常发作性弯曲。可导致手部功能受限，影响日常生活和工作。
反复性多发性神经炎	患者可能出现周期性的神经病变，表现为四肢感觉异常、麻木、刺痛、肌无力、运动障碍、尿失禁等。症状可能在疾病发作期间加重，并在缓解期间减轻或消失。