戈谢病

疾病 戈谢病
症状 脾脏和肝脏肿大,骨骼疼痛,疲劳,神经系统疾病,心脏疾病,贫血,出血问题,眼睛和皮肤黄疸。
因素 主要由于遗传因素,即GBA基因突变引起的酶缺乏,导致某种脂质在体内积累,对身体的正常功能产生影响。
治疗 主要包括酶替代疗法(ERT)和底物抑制疗法(SRT)。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
微笑面容综合征 持续性面部肌肉痉挛,使得患者面部始终呈微笑状;面部僵硬,无法表达其他情绪;眼睑下垂,口角上翘。
细胞周期失控综合征 异常体重损失或增加,持续疲劳,发热,皮肤出现异常纹理,异常肿块或肿瘤,内脏器官功能异常等。
微细毛细胞白血病 贫血、疲劳、易出血、反复感染、皮肤出血点等
水泡症 皮肤出现多个水泡,水泡内含清澈或浑浊液体,皮肤可能红肿、疼痛或瘙痒。
火焰皮肤病 皮肤出现强烈灼热感,红肿、瘙痒、起水泡,严重时可能出现溃疡和丧失感觉。
阿兹海默症 记忆退化、认知障碍、语言障碍、行为和人格变化
深度沮丧综合症 持续重度悲伤或绝望情绪,失眠或过度睡眠,食欲改变,体重波动,缺乏活力,注意力难以集中,自责或无价值感,甚至可能出现自杀念头。
德尔班综合征 眼睑下垂,肌无力,容易疲劳,肌肉无力
暴发性乙肝 疲劳、食欲不振、黄疸、肝区疼痛、恶心、呕吐、体重下降、肝功能异常等。
网状青斑症 视力模糊、暗适应能力下降、中心视力丧失、色觉异常、眼部痛感