晚发性苯丙酮尿症
疾病 | 晚发性苯丙酮尿症 |
症状 | 智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液 |
因素 | 缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱 |
治疗 | 低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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暴躁症 | 情绪波动大,易怒、暴躁、易冲动、短暂的攻击性行为,失眠、焦虑、抑郁情绪,注意力不集中等。 |
萎缩性心肌病 | 心脏扩大、心律不齐、呼吸困难、疲劳、浮肿、晕厥等 |
神经系统免疫性疾病 | 头痛,肌无力,感觉异常,协调障碍 |
反应性关节炎 | 关节疼痛、红肿、活动受限,可能伴有发热、疲劳、全身不适等症状 |
庞贝病 | 呼吸困难、咳嗽、胸痛、疲劳、发热 |
微动脉痉挛综合征 | 头痛, 面部痉挛, 上肢或下肢无力, 眩晕 |
琥珀病 | 慢性疲劳、肌肉无力、关节疼痛、皮肤瘙痒、黄疸、恶心、呕吐 |
综合性免疫缺陷病(Combined Immunodeficiency Disease) | 反复感染,严重的呼吸道感染,消化道感染,皮肤感染,发育迟缓,贫血,淋巴结肿大等。 |
光毒性角膜炎 | 眼痛、眼红、流泪、视力模糊、对光敏感 |
光合综合症 | 光敏感、皮肤瘙痒、红斑、头痛、疲劳、嗜睡 |