神经节苷脂贮积症（GM1型）
| 疾病 | 神经节苷脂贮积症（GM1型） |
| 症状 | 婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。 |
| 因素 | 神经节苷脂贮积症（GM1型）是一种遗传性疾病，由于GBA1基因中的缺陷导致体内缺乏酶，从而无法分解神经节苷脂，最终导致神经系统和器官功能受损。 |
| 治疗 | 目前尚无治愈神经节苷脂贮积症（GM1型）的方法，但可以通过对症治疗来减轻症状。治疗方法包括支持性护理、物理治疗、营养支持、抗惊厥药物等。此外，基因治疗和酶替代疗法等新疗法也在研究中。 |
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 动态血压波动综合征 | 频繁的血压波动，头晕，乏力，心悸，胸闷，出汗等。 |
| 暗疮痤疮 | 面部出现粉刺、丘疹和囊肿，炎症和红肿，可能伴有疼痛或痒感。 |
| 梗阻性睡眠呼吸暂停综合症 | 夜间频繁的呼吸暂停，打鼾，白天嗜睡，注意力不集中，头痛，易怒等。 |
| 微生物感染性神经炎 | 发热，头痛，肌肉无力，感觉异常，听力丧失，肢体麻木 |
| 综合性免疫缺陷病（Combined Immunodeficiency Disease） | 反复感染，严重的呼吸道感染，消化道感染，皮肤感染，发育迟缓，贫血，淋巴结肿大等。 |
| 夜间睡眠交替性肺动脉高压 | 患者在夜间睡眠中出现肺动脉高压，导致气促、胸痛、心悸等症状，但在白天这些症状可以减轻或消失。其他可能出现的症状包括乏力、头晕、晕厥等。 |
| 自闭症光敏性皮炎 | 患者在接触阳光或人工紫外线后出现皮肤过敏反应，表现为皮肤红肿、瘙痒、疼痛等症状。严重者可能出现水疱、皮肤脱屑、溃烂等。 |
| 细胞嗜铁症 | 疲劳无力，皮肤苍白，心悸，关节疼痛，肝脾肿大 |
| 微生物感染性巨大肌炎 | 肌肉肿胀、疼痛、红肿、热感、四肢无力、发热、全身不适等 |
| 绝对音为症 | 患者无法听到或辨识出绝对音高，即无法判断音调的高低。 |