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神经节苷脂贮积症(GM1型)

疾病 神经节苷脂贮积症(GM1型)
症状 婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。
因素 神经节苷脂贮积症(GM1型)是一种遗传性疾病,由于GBA1基因中的缺陷导致体内缺乏酶,从而无法分解神经节苷脂,最终导致神经系统和器官功能受损。
治疗 目前尚无治愈神经节苷脂贮积症(GM1型)的方法,但可以通过对症治疗来减轻症状。治疗方法包括支持性护理、物理治疗、营养支持、抗惊厥药物等。此外,基因治疗和酶替代疗法等新疗法也在研究中。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
幻断症 患者出现幻觉和错觉,对现实感知产生严重扭曲,可能出现听到不存在的声音、看到虚构的景象、触觉异常等。
灼伤热症 皮肤疼痛、红肿、水泡、破溃,伴有烧灼感;发热、乏力、头痛、恶心、呕吐、腹痛等全身症状。
微生物感染引起的临床综合征 发热、咳嗽、喉咙痛、乏力、肌肉疼痛、头痛、流鼻涕、咳痰、胸闷、胸痛、呼吸困难、恶心、腹痛、腹泻等
梗阻性睡眠呼吸暂停综合征 呼吸暂停、哮喘、嗜睡、打鼾、晨间头痛、注意力不集中、焦虑、抑郁、夜间多次醒来、夜间盗汗等
普通型流感 发热、咳嗽、喉咙痛、肌肉疼痛、头痛、疲劳、流鼻涕、打喷嚏、流泪、全身不适等。
青少年焦虑症 紧张不安,焦急不安,易激动,注意力困难,失眠,食欲改变等。
闪电足症 突然发作的双脚剧烈疼痛,痛感持续时间短暂(几秒至几分钟),痛感常伴随肌肉痉挛或抽搐。
急性呼吸窘迫综合症 (ARDS) 呼吸急促、气促、发绀、胸闷、咳嗽、发热、疲劳、肺部啰音
细胞质溢位综合征 异常疲劳、肌肉无力、关节疼痛、记忆力减退、心悸、头晕、贫血等。
遗传性血管炎 体温升高、皮肤破溃、疼痛、肌肉僵硬、关节肿胀