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神经节苷脂贮积症（GM1型）

疾病	神经节苷脂贮积症（GM1型）
症状	婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。
因素	神经节苷脂贮积症（GM1型）是一种遗传性疾病，由于GBA1基因中的缺陷导致体内缺乏酶，从而无法分解神经节苷脂，最终导致神经系统和器官功能受损。
治疗	目前尚无治愈神经节苷脂贮积症（GM1型）的方法，但可以通过对症治疗来减轻症状。治疗方法包括支持性护理、物理治疗、营养支持、抗惊厥药物等。此外，基因治疗和酶替代疗法等新疗法也在研究中。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
慧骨病	肢体骨骼异常生长，造成身高异常（过高或过矮），关节僵硬或疼痛，易骨折，畸形骨骼，脊柱弯曲，运动功能受限。
幻觉性体液病	持续幻觉、错觉、混乱思维、情绪不稳定、行为异常、社交退缩
幻灵综合征	幻觉，妄想，情绪波动，社交退缩，注意力不集中
量子脑病	智力退化，记忆丧失，认知能力下降，情绪不稳定
闪电感冒	突如其来的高热，剧烈的头痛，咳嗽，肌肉疼痛，恶心和呕吐，流鼻涕，喉咙痛。
细胞毒素综合征	发热、呕吐、腹泻、皮疹、血尿、肝功能异常等。
青少年忧郁症	持续的抑郁情绪，失眠或过度睡眠，食欲改变，疲劳，注意力不集中，消极思维，自卑感，社交问题等。
永久性感染综合症	长期疲劳，发热，体重下降，关节疼痛，持续皮疹
闪躲症	患者在面对社交场景或表达自己时产生极度恐惧和不安感，出现心悸、出汗、呼吸急促、颤抖等症状，常常避开社交活动或被动回避。
剧烈发作性头痛综合征	剧烈、突然发作的头痛，持续数分钟至数小时，可能伴有恶心、呕吐、光过敏、声音过敏，以及头皮敏感等。