| 疾病名称 |
症状 |
| 熊猫眼症候群
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眼部皮肤发红、肿胀,双眼眼袋凸出,眼部疼痛。 |
| 猎户座综合征
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肌肉无力,尤其是眼部肌肉;双眼视力下降;肢体疼痛和抽搐;疲劳;吞咽困难;呼吸困难。 |
| 晨起眩晕综合症
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晨起时出现头晕、眩晕、站立不稳、视觉模糊、意识模糊等症状,持续时间通常在几分钟至数小时不等。患者可能还伴有恶心、呕吐、心悸、出汗等不适感觉。 |
| 微生物迁移性鼻窦炎
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鼻塞、鼻分泌物增多、颞下区域疼痛、面部压力感、头痛、嗅觉丧失或减退、咽喉痛、咳嗽、全身不适等。 |
| 暴发性瘘管症
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肌肉疼痛,高热,皮肤出现瘘管开口,体重下降,贫血,关节炎 |
| 龟背症
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脊柱畸形,背部凸起呈龟背状,胸廓减小,肺功能不全,呼吸困难。 |
| 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
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肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。 |
| 暂时性全身性萎缩症
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持续乏力,体重迅速减轻,肌肉萎缩,贫血,注意力不集中 |
| 难治性尿道炎
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尿频尿急,尿痛疼痛,尿液混浊,尿中可能含有血尿或脓液 |
| 神经节苷脂贮积症(GM1型)
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婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。 |